آیا فلج مغزی ، ژنتیکی ، مادرزدی یا ارثی است؟

آیا فلج مغزی از خانواده به ارث میرسد؟

چگونه ژن ها بر شانس ابتلا به فلج مغزی اثر می گذارند؟

این سؤالاتی است که اکثر والدین در تلاشند تا بدانند که چه عواملی باعث فلج مغزی فرزندشان شده است و بیشتر والدین می خواهند بدانند كه آیا بارداری های بعدی انها منجر به فلج مغزی خواهد شد یا خیر؟


والدین کودکانی که با فلج مغزی متولد می شوند ممکن است کنجکاو باشند که آیا ژن های آنها در شروع این مشکل نقشی دارد یا نه.
در حالی که بسیاری از علل بروز فلج مغزی قابل شناسایی هستند، ولی علل بسیاری نیز با منشاء ناشناخته وجود دارند.

در این مطلب آنچه تحقیقات در مورد ژنتیک و تأثیر آن بر فلج مغزی نشان می دهد را توضیح خواهیم داد.

آیا فلج مغزی یک مشکل ژنتیکی است؟

در حالی که هیچ ژن خاصی برای ایجاد فلج مغزی شناسایی نشده است، ولی تصور بر این است که ترکیبی از چندین ژن می تواند شانس ابتلا به فلج مغزی را افزایش دهد. علاوه بر این، جهش در ژن‌هایی که بر رشد

مغز تأثیر می‌گذارند نیز ممکن است خطر ابتلا به فلج مغزی را افزایش دهند.
در حالی که در گذشته جهش های ژنتیکی به عنوان عامل اصلی فلج مغزی در نظر گرفته نمی شدند، ولیکن تحقیقات اخیر نشان می دهند که این جهش ها ممکن است نقش مهم تری را در ایجاد فلج مغزی ایفا کنند.
مطالعه ای هشت جهش ژنتیکی را شناسایی کرده که احتمالاً در شروع فلج مغزی نقش دارند.
محققان این جهش‌ها را بر روی ژن‌های مگس میوه بررسی و آزمایش کردند و دریافتند که این جهش‌ها باعث ایجاد اختلالات حرکتی که مشخصه فلج مغزی هستند می‌شوند.
اگرچه نیاز به تحقیقات جامع‌تر و در مقیاس بزرگ‌تری وجود دارد، اما این یافته‌ها شواهدی را نشان می‌دهند که جهش های ژنتیکی ممکن است در ایجاد فلج مغزی بیشتر از آنچه که در گذشته تصور می‌ شد نقش داشته باشند.

امروزه کاردرمانی و گفتاردرمانی یکی از موثرترین روشهای علمی و تایید شده در کاهش علایم بیماری سی پی چه با زمینه ژنتیک و یا غیر ژنتیک محسوب میشومند جهت بهره مندی از دو دهه تجربه توانبخشی متخصصین ما با ما همراه شوید

02188242410

نوبت  اینترنتی

با پیشرفت فناوری تصویربرداری عصبی ، محققان توانسته اند آسیب مغزی و ناهنجاریهای مغزی را بررسی کنند تا ارتباط بین جهش ژنتیك ، حذف ژنتیك ، عوامل خطر را بررسی کنند تا رابطه علت و معلولی را در بروز فلج مغزی بیابند . این پژوهش دانشمندان را قادر می سازد عوامل خطر ، اقدامات پیشگیری و روشهای جراحی فلج مغزی را تشخیص دهند.

 

بسیاری از سازمان ها در تلاشند تا وقوع فلج مغزی را کاهش دهند. درک اینکه چه موقع ، چگونه و چرا آسیب مغزی در مراحل مختلف رشد رخ می دهد برای دستیابی به آن هدف بسیار مهم است.

براساس گزارشات بنیاد تحقیقات و آموزش فلج مغزی ایالات متحده ، 70٪ از آسیب های مغزی كه باعث فلج مغزی می شود قبل از تولد رخ می دهد ،و بیشتر در سه ماهه دوم و سوم بارداری . بیست درصد حین زایمان اتفاق می افتد در حالی که 10٪ در دو سال اول زندگی رخ می دهد در حالی که مغز هنوز در حال شکل گیری است. 

 

میزان تاثیر ژنتیک در بروز فلج مغزی

 والدین یک کودک که اخیراً با فلج مغزی تشخیص داده شده است ، می پرسند "آیا فلج مغزی ژنتیکی است؟" یا "فلج مغزی ارثی است؟"

در حالی که فلج مغزی یک بیماری ارثی نیست ، محققان دریافته اند که عوامل ارثی می توانند فرد را به فلج مغزی سوق دهد اما مستقیما در بروز آن تاثیر ندارند. اگرچه یک اختلال ژنتیکی خاص به طور مستقیم باعث فلج مغزی نمی شود ، اما تأثیرات ژنتیکی می تواند اثرات اندکی بر روی بسیاری از ژن ها ایجاد کند. تأثیرات ژنتیکی همچنین می توانند اثر متقابل ژن به ژن را ایجاد کنند یا اثرات متقابل پیچیده ای با تأثیرات محیطی متعدد ایجاد کنند.

این تعامل "ارث پیچیده" یا "وراثت چند وجهی" نامیده می شود و میتواند نشان دهد که فلج مغزی چگونه می تواند "در خانواده موروثی شود" ، شرایطی که از نظر بالینی به عنوان "عود خانوادگی" خوانده می شود.

جهت تمایل به مطالعه یک مقاله کامل در مورد فلج مغزی شامل دلایل ، راه های درمان ، راههای تشخیص داروهای مورد استفاده و.....از اینجا وارد شوید

برخی از تاثیرات ژنتیکی غیر مستقیم در فلج مغزی فاکتورهای خطر زایمان هستند که متوانند ارثی باشند و شامل زایمان زودرس ، قطع شدن جفت ، محدودیت رشد جنین ، کوریوآمیونیتیت ، پره اکلامپسی هستند.

 یک مطالعه ، در مجله کودکان مغز و اعصاب و با عنوان "عوامل ژنتیکی در فلج مغزی " منتشر شده است که ژنتیک بودن فلج مغزی را نشان داده است که به طور معمول با اسپاسم ، میکروسفالی ، اختلالات ذهنی و تشنج به عنوان یک اتوزومال مغزی همراه است.

 

تاثیر جهش های ژنتیکی در بروز فلج مغزی

حتی هنوز هم برخی از اختلالات ژنتیکی مغز در اثر جهش های ژنتیکی تصادفی ایجاد می شوند. قرار گرفتن در معرض محیط زیست در برابر سموم مانند دود سیگار یا سموم دفع آفات می تواند باعث جهش ژن خودبخودی شود.

برخی از نقایص ژنتیکی منجر به ناهنجاریهای مغزی میشود ، که باعث اتصالات اشتباه سلول های عصبی میشود و نهایتا منجر به فلج مغزی می شود.همچنین مواردی از ژنهای ارثی اختلال عملکردی وجود دارد که از رشد کامل مغز سالم جلوگیری می کند.

اگرچه فلج مغزی نوع ژنتیکی و ارثی تنها حدود 1.6 درصد از موارد فلج مغزی را تشکیل می دهد ، اما والدینی که یک فرزند مبتلا به فلج مغزی دارند ، میتوانند بیشتر در معرض خطر ابتلا به تولد فرزند فلج مغزی دوم باشند. در این موارد ، آزمایش های ژنتیک می توانند ژن مستعد را تشخیص دهند.

 

فلج مغزی مادرزادی

همانطور که والدین از فلج مغزی فرزند خود مطلع می شوند ، آنها می آموزند که زمان آسیب مغزی می تواند بر شدت و نوع فلج مغزی کودک تأثیر بگذارد. والدین باید از پزشک فرزندشان بپرسند ، "آیا فلج مغزی فرزند من مادرزادی است یا ابتلا به بیماری فلج مغزی فرزندم اکتسابی بوده است؟

زمان رخداد فلج مغزی بسیار حایز اهمیت است بدین معنی که آگاهی از این مسیله میتواند یک مؤلفه مهم تشخیص  درفلج مغزی باشد. اصطلاحات "مادرزادی" و "اکتسابی" به این موضوع مربوط می شود که آیا کودک با فلج مغزی به دنیا آمده است یا بعد از تولد فلج مغزی دچار فلج مغزی شده است.

هنگامی که کودک فلج مغزی مادرزادی دارد ، این بدان معناست که اتفاقاتی که در دوران بارداری یا هنگام تولد رخ داده اند می توانند باعث فلج مادرزادی مادرزادی شوند. اگرچه ممکن است فلج مادرزادی بلافاصله تشخیص داده نشود ، اما این بیماری در بدو تولد وجود دارد و ماهها یا سالها بعد قابل تشخیص است. هفتاد درصد از کل تشخیص های فلج مغزی به صورت مادرزادی تشخیص داده می شوند.

کودکی که تمایل ژنتیکی به فلج مغزی دارد اگر تعامل ژنتیکی در حین پیشرفت مغز رخ دهد ، می تواند تشخیص مادرزادی فلج مغزی را نشان دهد.

علل فلج مغزی مادرزادی شامل محرومیت اکسیژن ، حاملگی های پیچیده ، نقص پزشکی ، زایمان زودرس ، وزن کم هنگام تولد ، محدودیت رشد ، بیماری مقاربتی ، شرایط زایمان ، عوارض جفت ، سکته مغزی جنین ، خونریزی در مغز ، و شرایط بهداشتی ضعیف ،ضربه به جنین و قرار گرفتن در معرض سموم در مراحل حساس رشد ، عفونت ها و تب ها نیز در بروز فلج مادرزادی نقش عمده ای دارند.

 تشخیص فلج مغزی مادرزادی همیشه آسان نیست.

علل شایع فلج مغزی چیست؟

فلج مغزی یک ناتوانی حرکتی است که در اثر آسیب به مغز قبل، در حین یا اندکی پس از تولد ایجاد می شود.
بنابراین، هر مشکل و آسیبی که به مناطقی از مغز که مسئول عملکردهای حرکتی هستند از جمله قشر حرکتی، گانگلیون‌های بازال( هسته یا عقده های قاعدهای)، تالاموس و مخچه آسیب برساند، به صورت بالقوه می ‌تواند باعث فلج مغزی شود.

برخی از شایع ترین علل فلج مغزی عبارتند از:
• تولد زودرس
• وزن کم در هنگام تولد
• خونریزی در مغز
• عفونت های مغزی
• بارداری های چند قلویی
• تشنج
• کمبود اکسیژن در مغز
• رشد غیر طبیعی مغز
• آسیب به سر در اوایل زندگی


توجه به این نکته اهمیت دارد که در بسیاری از موارد، علت دقیق فلج مغزی ناشناخته است.
این موضوع نشان می دهد که ناهنجاری‌های ژنتیکی ممکن است علت ایجاد تعداد قابل توجهی از موارد ناشناس فلج مغزی باشند.

فلج مغزی اکتسابی

مغز بعد از تولد به پیشرفت خود ادامه می دهد. در حالی که بین متخصصان اختلاف نظری وجود دارد  که آیا مغز دردو سال و یا پنج سال اول بیشترن تکامل را دارد؟ همچنین ، درمورد اینکه آیا فلج مغزی اکتسابی در 28 روز زندگی رخ میدهد یا در زمان تولد کودک نیز اختلاف نظر وجود دارد.

کلید درک تفاوت بین فلج مغزی اکتسابی و فلج مادرزادی در شناسایی علت واقعی و زمان وقوع فلج مغزی است. در موارد فلج مغزی اکتسابی ، اعتقاد بر این است که کودک بدون این بیماری به دنیا آمده است ، اما قبل از ایجاد کامل مغز ، آسیب مغزی رخ داده است همچنین فلج مغزی اکتسابی به ارث نمی رسد و حداکثر 10٪ کل موارد فلج مغزی را دربر میگیرد.

تشخیص علت واقعی در فلج مغزی اکتسابی آسانتر از فلج مادرزادی مغزی است. فلج مغزی اکتسابی می تواند نتیجه مستقیم عفونت های مغزی ، مننژیت باکتریایی ، آنسفالیت ویروسی ، حوادث و یا صدمات باشد.

فلج مغزی اکتسابی همچنین می تواند ناشی از آسیب دیدگی سر ناشی از تصادف رانندگی ، سقوط ، غرق شدن یا برق گرفتگی باشد. 


چرا دوقلوها بیشتر در معرض ابتلا به فلج مغزی هستند؟

در حالی که معمولا بسیاری از افراد فلج مغزی خواهر و برادر  معمولی دارند، ولی تحقیقات نشان می‌دهند که خطر ابتلا به فلج مغزی در بین نوزادان دوقلو بیشتر است. به عبارت دیگر، احتمال ابتلا به فلج مغزی در نوزادانی که دوقلو هستند، بیشتر از نوزادی است که تنها به دنیا آمده است. در واقع، خطر فلج مغزی در دوقلوها حدودا ۵ برابر بیشتر است.

این عامل بیشتر به این دلیل است که به طور کلی بارداری های چند قلویی خطر و عوارض بیشتری به همراه دارند. به عنوان مثال، زایمان زودرس (یکی از علل اصلی فلج مغزی) در دوقلوها بیشتر است. همچنین این مشکل می تواند به دلیل تعداد زیاد نوزادانی باشد که با وزن کم در هنگام تولد در حاملگی های چند قلویی متولد می شوند.
به طور کلی، با افزایش تعداد نوزادان در رحم، خطر عوارض بارداری نیز افزایش می یابد. در نتیجه، سه قلوها و چهار قلوها نیز در معرض خطر بیشتر ابتلا به فلج مغزی هستند.

علاوه بر این، اگر دوقلوها هر دو از یک جنسیت باشند، خطر فلج مغزی افزایش می‌یابد. با این حال در حدود ۹۰ درصد موارد، تنها یکی از دوقلوها دچار فلج مغزی می‌شود.

آیا فلج مغزی از والدین به کودک قابل انتقال است؟

افراد فلج مغزی ممکن است از خود بپرسند که آیا کودکشان نیز فلج مغزی خواهد داشت یا نه.
در حالی که عوامل ژنتیکی می توانند کودک را بیشتر در معرض ابتلا به فلج مغزی قرار دهند، اکثر زنان دارای فلج مغزی کودکانی کاملا سالم به دنیا می آورند.
مطالعه ای بر روی ۸۸ والد مبتلا به فلج مغزی نشان داد که از مجموع ۱۲۲ کودک به دنیا آمده ، تنها ۲ کودک فلج مغزی داشتند.
با این حال، توجه به این نکته اهمیت دارد که عوارض فلج مغزی مانند اسپاستیسیته و حرکات غیرقابل کنترل در مادر مبتلا به فلج مغزی می‌تواند بارداری و فرزندآوری را چالش‌برانگیزتر کند.
این گونه مشکلات ممکن است خطر عوارض قبل یا در حین تولد را افزایش دهند، که به طور بالقوه می توانند باعث فلج مغزی نیز شوند.
علاوه بر این، ممکن است افزایش وزن همراه با بارداری فشار بر روی مفاصل را افزایش دهد که می‌تواند باعث درد شده و تحرک را نیز محدود کند.
مادران باردار فلج مغزی می بایست بهترین روش ها را برای حفظ سلامت و ایمنی و مدیریت عوارض احتمالی در دوران بارداری را با مشورت پزشک متخصص زنان و زایمان خود به کار ببرند. 

آسیب های مغزی که نمیتوانند به عنوان فلج مغزی تعریف شوند:

اگر آسیب مغزی بعد از رشد کامل مغز رخ دهد ، یک آسیب جدا از فلج مغزی در نظر گرفته می شود و در واقع صرفا ضربه مغزی محسوب میشود - به طور کلی ، پس از رسیدن کودک به پنجمین سال تولد ، وازه فلج مغزی برای آسیب های مغزی به کار نمیرود . در موارد بدون CP همچون ضربه های مغزی علائم اختلال شبیه به فلج مغزی تشخیص داده می شود ، اما علت آن بر اساس نوع آسیب ناشی از آسیب مغزی طبقه بندی می شود -

در حالی که این موارد از نظر بالینی به عنوان بیماری جدا از فلج مغزی در نظر گرفته می شود ، اما درمان آن کاملا مشابه کودکان  فلج مغزی میباشد.برخی از محققان ترجیح می دهند که موارد CP را از مطالعه خود حذف نکنند.

از آنجا که اصطلاحات مورد استفاده بسیار خاص و در عین حال بسیار شبیه به هم هستند ، عباراتی مانند نقص مغز ، ناهنجاری مغزی و ضایعات مغزی می توانند گیج کننده به نظر برسند. و دانستن تفاوت بین این اصطلاحات میتواند کمک شایانی به تشخیص علت فلج مغزی بکند.

اندکی پس از تشکیل سیستم عصبی ، رشد مغز آغاز می شود. تعداد نسبتاً کمی از سلولها به میلیاردها سلول تقسیم و تکثیر می شوند. یک نوار کوچک از بافت درون یک لوله عصبی ایجاد میشود. یک انتها به مغز و دیگری به نخاع گسترش می یابد. در کل ، انواع مختلفی از سلول ها تشکیل می شوند ، گروه بندی می شوند و به قسمتهای مختلف منتقل میشوند تا نواحی مختلف مغز را تشکیل دهند. مغز دو تا پنج سال پس از تولد کاملاً توسعه یافته و کامل میشود.

نقص مغز بی نظمی در ساختار مغز است که به طور معمول باعث اختلال می شود. نقایص ناشی از ناهنجاری ، آسیب ، ویا بیماری میباشد. میزان اختلال غالباً با شدت آسیب مرتبط است. مغز گاهی اوقات با "ایجاد اتصالات دوباره" برای جبران مناطق آسیب دیده ،شروع بکار میکند. به همین دلیل است که  ، شروع کاردرمانی و توانبخشی در ضایعات مغزی از همان ابتدا توصیه میگردد.

ناهنجاری های مغزی نقایصی است که به دلیل رشد غیر طبیعی مغز ایجاد می شود. اگرچه نقص در هر زمان ممکن است در حین رشد جنین رخ دهد ، اما در 20 هفته اول جنین  آسیب پذیرتر است. هرگونه ناهنجاری که هنگام تشکیل لوله عصبی رخ می دهد می تواند عواقب دائمی داشته باشد.ناهنجاریهای مغزی ممکن است منجر به عدم رشد مغز ، رشد غیر طبیعی ، ناهنجاری یا تقسیم نادرست مغز در نیمکره ها و لوب ها شود.

ضایعات مغزی نقایصی است که در اثر آسیب یا بیماری ایجاد می شود.علت ضایعات مغزی در دوران رشد جنین شامل خونریزی در مغز ، عفونت ها ، سموم ، آسفکسی و از این قبیل مشکلات است. ضایعات به طور معمول ناشی از حادثه یا اتفاقی است که باعث از بین رفتن بافت مغز می شود.مانند شکاف ها ، که اغلب با مایع پر می شوند

فلج مغزی و ژنتیک: نکات کلیدی

تحقیقات جدید نشان می دهند که عوامل ژنتیکی ممکن است نقش بیشتری در ایجاد فلج مغزی نسبت به آنچه در گذشته تصور می شد داشته باشند.
با این حال، این گونه تحقیقات می بایست به طور جامع تری مورد مطالعه و بررسی قرار گیرند تا نتیجه گیری قطعی بدست آید.

امیدواریم این مطلب در زمینه ارتباط بین فلج مغزی و ژنتیک به شما کمک کرده باشد.

 

ترجمه : توسط تیم پژوهشی مرکز گفتاردرمانی ایران

پیش بینی راه رفتن کودکان فلج مغزی