کشف نتایج شگفت انگیز در زمینه دلایل بروز فلج مغزی

بررسی دلایل ایجاد فلج مغزی یکی از دغدغه‌های اصلی دانشمندان مغز و اعصاب می باشند آنها دلایلی را که به صورت علمی برای این مشکل شناخته شده است کاملاً شناسایی کردند

اما در برخی از موارد دلایل واضحی برای ایجاد فلج مغزی هنوز شناخته نشده است و پژوهشگران درصدد شناسایی این عوامل ناشناخته هستند.

در این متن به یکی از مواردی که توسط پژوهشگران بررسی شده و می تواند دلیل عمده ای برای ایجاد فلج مغزی باشد اشاره می کنیم:

فلج مغزی، رایج ترین دلیل ناتوانی فیزیکی در کودکان دانسته می شود و از جمله دلایل ذکر شده برای آن می توان به فاکتورهایی نظیر اختناق به هنگام تولد، سکته و عفونت هایی اشاره کرد که در مغز نوزادان روی

می دهد. اکنون تیمی از محققان در مطالعه ای که نتایج آن قطعا دانسته های ما را زیرورو خواهد کرد موفق به شناسایی مدرک متقنی در زمینه دلایل ژنتیکی بروز فلج مغزی شده اند که دانسته های ایشان را از این بیماری دگرگون می سازد.


تصویر 1: ام آر آی از مغز کودکی سالم، همانطور که مشاهده می کنید ماده خاکستری به رنگ  خاکستری کم رنگ بوده و ماده سفید نیز خاکستری تیره است.

تصویر 2: ام آر آی از مغز کودکی مبتلا به فلج مغزی، همانطور که می بینید فلش های قرمز نشان دهنده اسکارهایی روی سطح ماده خاکستری مرکزی است که منتهی به سفتی و مشکلاتی در هماهنگی حرکات توسط مغز می شود. فلج مغزی یا اختصارا (CP) را رایج ترین دلیل ناتوانی فیزیکی در کودکان می دانند و دلایل ایجاد آن را به فاکتورهای نظیر اختناق به هنگام تولد، سکته و عفونت هایی نسبت می دهند که هنگام رشد مغز کودکان رخ می دهد. حال در مطالعه ای که در کشور کانادا صورت گرفته است و موجب تحولی در دانسته های محققان خواهد شد تیمی از بیمارستان کودکان بیمار SickKids و انستیتوی تحقیقاتی مرکز سلامتی دانشگاه مک گیل RI-MUHC مدرکی محکم مبنی بر دلایل ژنتیکی فلج مغزی را یافته اند که شناخت محققان را از این بیماری دگرگون خواهد کرد.

این مطالعه که به صورت آنلاین در نسخه 3 آگوست  Nature Communications به چاپ رسیده است کاربردهای عمده ای در مشاوره، جلوگیری و درمان کودکان مبتلا به فلج مغزی خواهد داشت.

به گفته دکتر مریم اسکویی، عصب شناس متخصصان کودک در بیمارستان کودکان مونترال  (MCH)از  MUHC، مدیر همکار در دفتر فلج مغزی کانادا و استادیار دپارتمان پزشکان امراض کودک و دپارتمان عصب شناسی و جراحی اعصاب  در دانشگاه مک گیل  که نویسنده  ارشد این مطالعه نیز بوده است "نتیجه حاصل از تحقیقات ما نشان می دهد که نسبت به آنچه پیش از این تصور می شد، ژنتیک نقش بسیار بارزتری را در زمینه بیماری فلج مغزی ایفا می نماید. البته همچنان باید در مورد ارتباط متقابل بین این فاکتورهای ژنتیکی با سایر فاکتورهای خطر تثبیت شده مطالعاتی انجام شود. به عنوان مثال قرار دادن دو نوزاد در معرض شرایط استرس زای زیست محیطی یکسان غالبا پیامدهای بسیار متفاوتی را نتیجه می دهد. تحقیق انجام گرفته توسط ما ثابت می کند ژن های انسان مقاومت یا پذیرش نسبت به جراحت را مخابره می کنند"

کودکان مبتلا به این بیماری از همان ابتدا در زمینه حرکت دادن اعضای بدن خود با مشکل مواجه بوده و غالبا صرع داشته و از نظر یادگیری، سخن گفتن، شنوایی و بینایی نیز  ناتوان هستند. از میان هر هزار تولد، دو کودک مبتلا به فلج مغزی متولد می شوند که البته پروفایل این بیماری در موارد مبتلا بسیار متنوع است، به عنوان مثال  برخی از کودکان اثرات نسبی این بیماری را متحمل می شوند و برخی دیگر نمی توانند به تنهایی راه بروند یا اقدام به برقراری ارتباط نمایند. تست ژنتیک به صورت روتین انجام نمی شود و توسط اطبا نیز پیشنهاد نمی گردد و تنها در موارد بسیار نادری که دلایل دیگری برای بروز این بیماری یافت نشود نسبت به تحقیق درباره دلایل ژنتیکی اقدام می کنند.

تیم محققان دفتر فلج مغزی کانادا بر روی 115 کودک مبتلا به فلج مغزی و والدین آنها تست ژنتیکی صورت دادند، بسیاری از این کودکان همچنین سایر فاکتورهای خطر شناخته شده را نیز دارا بودند. در نتیجه این تست ها مشخص شد که 10 درصد از این کودکان اختلاف عدد کپی  (CNVs)دارند که بر ژن های مرتبط از نظر بالینی اثر می گذارد. در میان عموم مردم اختلاف عدد کپی یاد شده  در کمتر از یک درصد جمعیت یافت می شود. CNVs در حقیقت نسخه دستکاری شده  ساختاری دی ان ای یک ژنوم هستند که ممکن است خود را به صورت حذف، اضافه ، یا بخش های بازسازماندهی شده ژن نشان بدهد و موجب بیماری شود.

دکتر استفان شرر محقق ارشد این مطالعه و مدیر مرکز ژنومیک های کاربردی یا TCAG در بیمارستان SickKids می گوید: "وقتی یافته های خود را به ژنتیک شناسان بالینی مرکز نشان دادم بسیار شگفت زده شدند. در پرتو این یافته ها پیشنهاد ما آنست که تحلیل ژنومی نیز داخل شیوه استاندارد ارزیابی تشخیصی فلج مغزی جای داده شود".

افزون بر این ها مطالعه مذکور نشان می دهد ژن های بسیار مختلفی در  فلج مغزی مداخله دارند. شرر که مدیریت مرکز مک لافلین دانشگاه تورنتو را نیز به عهده دارد ادامه می دهد: "شباهت های بسیاری مابین فلج مغزی و اوتیسم مشاهده می شود، زیرا بسیاری از اختلاف ها در عدد کپی، ژن های مختلفی را تحت تاثیر قرار می دهند، همین خود می تواند توضیحی بر چرایی گستردگی بالینی این دو بیماری باشد. نکته جالب آنست که بسامد CNVS جدید شناسایی شده در بیماران مبتلا به فلج مغزی که در مطالعه حضور داشتند، به نسبت برخی از تحقیقات عمده ای که ظرف ده سال گشته روی CNV مربوط به اوتیسم صورت گرفته نیز بیشتر است. ما درب های تحقیقاتی بسیاری را روی فلج مغزی گشودیم".

دکتر مایکل شول از مدیران دفتر فلج مغز کانادا و رییس دپارتمان متخصصان کودکان در MCH-MUHC نیز می افزاید: "پیدا کردن دلیل بنیادین ناتوانی کودکان از وظایف مهم مدیریتی به شمار می رود. والدین کودکان خواستار دانستن دلیل رنج کشیدن آنها هستند. پیدا کردن دلیل اصلی در چنین مواردی راه های متعددی را به سوی شناخت، ارائه درمان خاص، جلوگیری و بازتوانی بیماران در اختیار می گذارد. با توجه به یافته های این مطالعه انجام تست ژنتیکی به عنوان بخش استانداردی از ارزیابی جامع کودکان مبتلا به فلج مغزی درخواهد آمد".