تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می‌دهد.فنیل کتونوری به دلیل نقص ژن ایجاد می شود که به ایجاد آنزیم مورد نیاز برای تجزیه فنیل آلانین کمک می کند. بدون آنزیم لازم برای پردازش فنیل آلانین ، هنگامی که فرد مبتلا به فنیل کتونوری غذاهایی را که حاوی پروتئین و یا آسپارتام(یک شیرین کننده ی مصنوعی) هستند را می خورد  تجمع خطرناکی در بدن او ایجاد می شود. این در نهایت می تواند منجر به مشکلات جدی سلامتی شود. تا آخر عمر ، افراد مبتلا به فنیل کتونوری نوزادان ، کودکان و بزرگسالان باید رژیم غذایی را دنبال کنند که فنیل آلانین را محدود کند ، که بیشتر در غذاهای حاوی پروتئین یافت می شود. تشخیص فنیل کتونوری بلافاصله می تواند به جلوگیری از مشکلات عمده سلامتی کمک کند. نوزادانی که از مادران با سطح فنیل آلانین بالا متولد می شوند، اغلب فنیل کتونوری را به ارث نمی برند.

علائم فنیل کتونوریا
نوزادان تازه متولد شده با فنیل کتونوری در ابتدا هیچ علائمی ندارند. با این حال ، بدون درمان ، نوزادان معمولاً طی چند ماه علائم فنیل کتونوری را نشان میدهند. علائم و نشانه های فنیل کتونوری ممکن است خفیف  و یا شدید بوده و شامل موارد زیر باشد:
1- بوی ناخوشایند در نفس ، پوست یا ادرار ، ناشی از فنیل آلانین بیش از حد در بدن است.
2- مشکلات عصبی که ممکن است شامل تشنج باشد.
3- بثورات پوستی (اگزما)
4- پوست روشن و چشمهای آبی ، زیرا فنیل آلانین نمی تواند به ملانین (رنگدانه ی رنگ مو و پوست)تبدیل شود

5-سر غیر طبیعی کوچک (میکروسفالی)
6- بیش فعالی
7- ناتوانی ذهنی
8- تأخیر در مراحل رشد حرکتی
9- مشکلات رفتاری ، عاطفی و اجتماعی
10- اختلالات روانی

درمان فنیل کتونوری شامل موارد زیر است:
 1- رعایت تغذیه و انجام ازمایشات دوره ای منظم:یک رژیم غذایی مادام العمر با مصرف بسیار محدود پروتئین ، زیرا غذاهای دارای پروتئین حاوی فنیل آلانین هستند.
 استفاده از فرمول فنیل کتونوری (یک مکمل غذایی خاص) برای اطمینان از داشتن پروتئین ضروری کافی (بدون فنیل آلانین) و مواد مغذی ضروری برای رشد و سلامت عمومی مقدار ایمن فنیل آلانین برای هر فرد مبتلا به فنیل کتونوری متفاوت است و می تواند در طول زمان متفاوت باشد. به طور کلی ، ایده این است که فقط مقدار فنیل آلانین مصرف شود که برای رشد طبیعی و فرآیندهای بدن لازم است ، اما نه بیشتر. پزشک شما می تواند مقدار مطمئنی را از طریق موارد زیر تعیین کند:
- بررسی منظم سوابق رژیم غذایی ، نمودارهای رشد و سطح فنیل آلانین خون
- آزمایش خون مکرر که با تغییر در طول زمان ، به ویژه در هنگام جهش رشد کودکی و بارداری ، سطح فنیل آلانین را کنترل می کند.
- آزمایشات دیگری که رشد و سلامتی را ارزیابی می کنند.
پزشک شما ممکن است شما را به یک متخصص تغذیه ارجاع دهد که می تواند به شما کمک کند تا در مورد رژیم فنیل کتونوری اطلاعاتی کسب کنید ، در صورت لزوم تنظیماتی را در رژیم غذایی خود ایجاد کنید و پیشنهادهایی در مورد راه های کنترل چالش های رژیم فنیل کتونوری ارائه دهد.
مصرف چه غذایی برای بیمار فنیل کتونوری ممنوع می باشد؟
از آنجایی  که مقدار فنیل آلانین که فرد مبتلا به فنیل کتونوری می تواند با خیال راحت بخورد بسیار کم است ، بنابراین اجتناب از مصرف همه غذاهای پر پروتئین مثل شیر ، تخم مرغ، لوبیا، مرغ و سیب زمینی و غلات و سایر سبزیجات
سیب زمینی ، غلات و سایر سبزیجاتی که دارای پروتئین هستند احتمالاً محدود خواهد بود. کودکان و بزرگسالان همچنین باید از مصرف برخی غذاها و نوشیدنی های دیگر ، از جمله بسیاری از نوشابه های رژیمی و سایر نوشیدنی های حاوی آسپارتام  خودداری کنند. آسپارتام یک شیرین کننده مصنوعی است که با فنیل آلانین ساخته می شود. برخی از داروها ممکن است حاوی آسپارتام و برخی ویتامین ها یا مکمل های دیگر ممکن است حاوی اسیدهای آمینه یا شیر خشک بدون چربی باشند.

یکی از قدیمی ترین و معتبرترین مراکز توانبخشی در زمینه ی درمان اختلالات متابولیک کودکان، مرکز جامع توانبخشی ایران میباشد . ما امادگی داریم تا تجربیاتمان را در اختیار  شما عزیزان قرار دهیم. برای برقراری ارتباط با ما میتوانید از طریق روش های زیر اقدام کنید:

02188242418

نوبت دهی اینترنتی

2- کاردرمانی: با توجه به اینکه در بیماران مبتلا به فنیل کتونوری مراحل حرکتی ظریف و درشت و همچنین عملکرد های اجتماعی و روانی و ذهنی بیمار تحت تاثیر قرار میگیرد کاردرمانی میتواند کمک زیادی به بیمار کند ، در ابتدا لازم است کاردرمانگر حیطه های زیر را در فرد مبتلا مورد ارزیابی قرار دهد:

• مهارت های حرکتی ظریف  ( fine motor skills ) :   

مهارت های حرکتی ظریف متناسب  با سن کودک مثل نخ کردن مهره های ریز و درشت، قرار دادن مکعب ها روی هم، قیچی کردن و ........ باید در کودک مبتلا ارزیابی شود

• مهارت های حرکتی درشت(gross motor skills ):

مهارت های حرکتی درشت متناسب با سن کودک مثل راه رفتن، پریدن، لی لی ، سینه خیز رفتن، غلتیدن و... باید در کودک مبتلا ارزیابی شود زیرا یکی از نشانه های این بیماری تاخیر در مراحل حرکتی می باشد.

• عملکرد ذهنی : عملکرد های ذهنی کودک و شناخت او باید به طور دقیق ارزیابی شود و مهارت های شناختی مثل شناخت رنگ ها، جهت یابی ها، اعضای بدن و...... باید به طور دقیق در کودک ارزیابی شود.
• رفلکس ها: رفلکس های کودک باید مورد بررسی قرار گیرد و اگر رفلکس باقی مانده و مهار نشده ای متناسب با سن خود دارد باید مهار شود تا باعث کاهش عملکرد کودک نشود
• توانایی کنترل بدن و تعادل
• فعالیت های روزانه زندگی(ADL): با توجه به اینکه در این بیماران عملکرد های ذهنی و همچنین مهارت های حرکتی ظریف و درشت تحت تاثیر قرار میگیرد ، فعالیت های روزانه ی کودک هم دسخوش تغییراتی میشود و ممکن است کودک در برخی فعالیت ها استقلال خود را از دست دهد لذا ارزیابی فعالیت های روزانه در این بیماران بسیار مهم میباشد.

اهداف کاردرمانی در فنیل کتونوری:

• کسب مهارت های حرکتی متناسب با سن کودک
• بهبود تعادل و ثبات تنه
• بهبود عملکرد های روزانه ی کودک
• بهبود عملکرد های ذهنی و شناختی کودک
• بهبود عملکرد های اجتماعی و روانی کودک

مداخلات کاردرمانی در فنیل کتونوری:

کاردرمانگر بعد ار ارزیابی مهارت های حرکتی و فعالیت های روزانه و..... در کودک مبتلا یک برنامه ی درمانی مناسب با شرایط کودک را ارایه میدهد که شامل موارد زیر میباشد:

• تمرینات مربوط به مراحل حرکتی درشت(gross): مهارت های حرکتی درشت مثل غلتیدن و سینه خیز و راه رفتن و ایستادن و ..... را باید متناسب با سن کودک و مراحل که هنوز کسب نکرده انجام دهیم به طور مثال اگر کودکی غلتیدن که در سن 6 ماهگی باید انجام دهد را ندارد باید روی کسب این مهارت کار کنیم و به این منظور کاردرمانگر از بازی درمانی هم متواند استفاده کند و با انجام بازی ها و تمرینات مختلف به کودک کمک کند تا مراحل حرکتی را کسب کند.
• تمرینات مهارت های حرکتی ظریف(fine motor): مهارت های حرکتی ظریف مثل نخ کردن مهره ها، قرار دادن مکعب های رنگی روی هم، قیچی کردن و..... باید با طراحی بازی و تمرینات مختلف توسط کاردرمانگر انجام شود
• افزایش ثبات تنه و تعادل: تمرینات مربوط به تعادل مثل ایستادن روی یک پا، ایستادن روی تخته تعادل ، راه رفتن با چشم بسته ، عبور از موانع و... برای بعبود تعادل بیمار توسط کاردرمانگر میتواند انجام شود . همچنین برای بهبود ثبات تنه تمرینات مثل پل زدن و یا حرکات خم کردن و صاف کردن تنه قابل انجام می باشدد.
• تمرینات مربوط به عملکرد های ذهنی و شناختی: مفاهیم شناختی مثل شناخت رنگ ها، جهت یابی ها، شمرن و... باید به کودک اموزش داده شود که در این زمینه ی خانواده ی کودک هم نقش مهمی برای انجام تمرینات دارند.
• اموزش فعالیت های روزانه: بعد از ارزیابی فعالیت های روزانه و یافتن فعالیت هایی که کودک استقلال در انجام انها ندارد باید تمرینات لازم واموزش ها به خانواده ی کودک جهت انجام تمرینات برای به حداکثر رسیدن استقلال کودک در فعالیت های روزانه انجام شود.

سخن اخر:

کاردرمانی از موثرترین روش های درمانی برای بیماران مبتلا به فنیل کتونوری میباشد که کاردرمانگر میتواند تمرینات لازم برای کسب مهارت های حرکتی ظریف و درشت، بهبود عملکرد های روزانه ی کودک، بهبود تعادل و ثبات تنه و افزایش عملکرد فرد در جامعه را انجام دهد. لذا توصیه میشود در صورتی که با این بیماری درگیر میباشید علاوه بر رعایت رژیم غذایی مناسب و توصیه های پزشک خود حتما از خدمات کاردرمانی بهره ی لازم را ببرید.