که عمدتاً به علت اختلال ساختمانی ،مقدار یا اختلال عملکرد یک آنزیم ،وسیله نقل وانتقال ماده،غشاء یا جزء ساختمانی می باشد که همه اینها ساختمان پروتئینی دارند ومی دانیم که پروتئین سازی در صورت وجود ژن معیوب یا جهش یافته ،دچار اختلال میشود.
باید توجه داشت که نوزادان مبتلا به بیماری متابولیک معمولا در بدو تولد نرمال هستند.به هرحال علائم ونشانه ها شامل خواب آلودگی -بی اشتهائی،تشنج و استفراغ ممکن است حتی چند ساعت بعد از تولد ظاهر شود ولی معمولاً اواخر هفته اول که نوزاد به مقدار کافی شیر خورده است ظاهر میشود این مسئله یعنی نرمال بودن موقع تولد این بیماران را از بیماریهای دیگر ژنتیکی و بیماریهای پری ناتال که از همان زمان تولد علامت دار هستند متمایز می سازد .استفراغ ممکن است شدید بوده وبا استنوزهیپرتروفیک پیلور اشتباه شود .در معاینه فیزیکی نیز علائم غیر اختصاصی ولی بیشتر مربوط به گرفتاری سیستم اعصاب مرکزی است.به هر حال بزرگی کبد یافته شایعی می باشد ونیز گاهی بوی خاصی از مریض به مشام میرسد که میتواند به تشخیص بیمار ی کمک کند.به طوری که پزشک اطفال ونوزاد باید مریض خود ونیز ترشحات او را ببویید.
دوران بچگی :اغلب علائم بیماریهای متابولیکی از همان روزهای اول ظاهر میشود ولی گاهی این علائم خفیف بوده واز نظر دور می ماند ودر نتیجه تشخیص بیماری براهی ماهها وحتی سالها به تعویق می افتد .عالئم بیماریهای متابولیکی در دوران بچگی نیز غیر اخصاصی بوده وشایع ترین آنها علائم مربوط به سیستم اعصاب مرکزی می باشد مانند عقب ماندگی ذهنی ،اختلال موتور وتشنج، بیماریهای متابولیک ارثی در هر بچه ای که یک یا چند علامت زیر را دارد باید مطرح شود:
1-عقب ماندگی ذهنی ،تاًخیر تکاملی ،اختلال حرکتی  یا تشنج که توضیح دار نباشند .
2-بوی خاص بدن بخصوص در بیمایهای حاد
3-حملات دوره ای استفراغ بدون علت بخصوص اگر در حین آنها بجای آلکا لوز متابولیک ،اسیدوز متابولیک پیدا شود ومنجر به کاهش هوشیاری گردد .
4-بزرگی کبد
5-سنگهای ادراری

درصورت بروز عوارض حرکتی شناختی و گفتاری درمان توانبخشی نظیر کاردرمانی و گفتاردرمانی میتواند موثر باشد.

گردآوری :بهنود اسدی کارشناس کاردرمانی این آدرس ایمیل توسط spambots حفاظت می شود. برای دیدن شما نیاز به جاوا اسکریپت دارید

منبع :دکتر طلیعه زمان