بیماری شارکوماری توث(CMT) یا نوروپاتی حسی و حرکتی ارثی (HMSN) یک گروه ژنتیکی ناهمگن از شرایط هایی است که سیستم اعصاب محیطی را تحت تأثیر قرار می دهد.

این بیماری از طریق دژنراسیون یا رشد غیر طبیعی اعصاب محیطی و بروز طیف وسیعی از انتقال ژنتیکی مشخص می گردد. در اغلب موارد این بیماری در کودکی بروز یافته و تظاهرات آن عبارتند از : دست و پاچلفتی بودن در راه رفتن (GAIT) ، آتروفی بارز عضلات انتهایی اندام ها ، و دفورمیتی پاها بصورت افتادگی مچ پا (FOOT DROP). این بیماری را می توان براساس الگوی انتقال(اتوزومال غالب ، اتوزومال مغلوب ، وابسته به X) ، براساس یافته های الکتروفیزیولوژیکال (electrophysiological)  (دمیلینازاسیون ، آکسون) و یا برطبق جهش بوجود آمده در ژن طبقه بندی نمود.

 رایج ترین طبقه بندیمورداستفاده مدلترکیبیبالینیباالگویارث و همینطور مدل الکتروفیزیولوژیکال با یافته های آناتومیکال .

 این بیماری جریانی آرام اما پیشرونده دارد. در حال حاضر هیچ درمان سبب شناختی (etiological treatment) وجود ندارد.

 بیماری شارکو ماری توث یک گروه ناهمگن (نامتجانس) از اختلالات واضح ژنتیکی با نمودهای بالینی مشابه استاین بیماری را می توان در چند گروه تقسیم بندی کرد:

 

 شارکو ماری توث نوع یک (CMT type 1)

 شارکو ماری توث نوع دو (CMT type 2)

 شارکو ماری توث نوع سه (CMT type 3) یا نوروپاتی دژرین-سوتا (Dejerine-Sottas disease) 

 شارکو ماری توث نوع چهار (CMT type 4)

 شارکو ماری توث وابسته به ایکس (X-linked CMT)

 

علایم ممکن است درارتباط با موارد زیر باشد

 ضعف و آتروفی عضلات ساق ها و پاها

 اختلال حس در ساق و پا

 معمولا درد وجود ندارد ولی گاهی درد گزارش می شود

 تشدید قوس های پا

 افتادگی پا یا دراپ فوت (فوت دراپ) (Foot drop)

 انگشتان چکشی (Hammer toes)

 در دست هم تغییر شکل هایی بصورت چنگالی شدن Claw hand ایجاد میشود.

 اختلال در تعادل و راه رفتن

 ممکن است ران ها، بازوها و دست ها نیز درگیر شوند

 

مرکز جامع توانبخشی ایران با کوله باری از تجربه در زمینه کاردرمانی و فیزیوتراپی بیماری شارکوماری توث آمادگی خود را برای همراهی با شما اعلام میدارد

02188242410

نوبت  اینترنتی

درمان محافظه کارانه بوده و ممکن است درارتباط با موارد زیر باشد

 درمان دارویی طبق نظر متخصص مغز و اعصاب

 فیزیوتراپی

 کاردرمانی

 استفاده از وسایل کمکی چون بریس و اسپلینت

 گاهی جراحی ارتوپدی جهت تصحیح دفورمیتی