چهارشنبه, 25 دی 1392 12:44

بیماری های متابولیک عصبی در کودکان ، علایم و درمان

این مورد را ارزیابی کنید
(32 رای‌ها)

بیماری متابولیک عصبی چیست؟

بیماری های متابولیک عصبی شامل بیماری ماده سفید مغز کودکان گروه خاصی از بیماری های متابولیک ارثی بوده که عمدتاً عملکرد مغز را تحت تأثیر قرار داده ودر سنین مختلف باعث بروز علائم و نشانه های متنوع می گردند

. از انجائیکه مغز در ابتدای تولد هنوز بخوبی تکامل پیدا نکرده ،‌در اثر بیماری های متابولیک ارثی بسیار در معرض آسیب می باشد. لذا علائم درگیری مغز در بیماری های فوق بیشتر از سایر دستگاه های بدن می باشد.

 

شناخت روز افزون دانش پزشکی از بیماری های ارثی و متابولیک عصبی در طول سال های اخیر ،  پزشکان گروه کودکان و متخصصین اعصاب کودکان و خانواده بیماران مبتلا را بر آن وا می دارد که نگرش خود را در این مورد تغییر دهند. نیاز اصلی خانواده ها رسیدن به تشخیص درست است که منجر به طراحی  صحیح اقدامات درمانی از سوی پزشک معالج،‌ تعیین پیش آگهی بیمار و ارائه راهکار در مشاره ژنتیکی والدین و راههای تشخیص قبل از  تولد فرزند بعدی می گردد. بطور شایع مشابه می شود که بسیاری  از بیماران این گروه با تشخیص  اشتباه فلج مغزی تحت مراقب پزشکی قرا دارند. در حالیکه بررسی  دقیق تر بیمار منجر به تشخیص یک بیماری پیشرونده ی سیستم عصبی شدهاست. از سوی دیگر در  بیمارستانها و کلینی های پزشکی به کرات بیمارانی را می بینیم که تشخیص  بیماری کودکشان "متابولیک "  است. بایستی به خانواده های محترم متذکر شویم که واژه "متابولیک "  یک عنوان کلی برای گروهی از بیماری ها است که جنبه ارثی داشته و بطور پیشرونده است که در برخی موارد تشخیص آنها ار آسانی محسوب نمی گردد.

جهت ارزیابی کودکتان که دچار بیماری متابولیک عصبی شده و دارای مشکلات حرکتی ، ذهنی و گفتاری است با متخصصین کاردرمانی و گفتاردرمانی ما تماس بگیرید 66596218 

بیماری های متابولیک عصبی از دو راه مختلف باعث آسیب به مغز کودکان می شوند:

 

برخی از بیماری های فوق باعث تولید سموم و مواد زائدی در بدن می شوند که وجود آنها برای سلامتی کودک بسیار مضر بوده و بدن بدلیل کمبود آنزیم های لازم برای دفع این سموم قادر به دفع آنها نبوده و لذا سموم در بدن تجمع می یابند .این مواد می توانند باعث خواب آلودگی ،‌تشنج شلی بدن ،‌و یا اختلالات حرکتی شوند (اصطلاحاً به این حالت آنسفالوپاتی اطلاق می گردد). دو مورد شایع از این مواد سمی عبارت از لاکتات و آمونیاک.

 

در برخی از این بیماری ها یک ماده یا آنزیم مفید در بدن تولید نیم شود. لذا بیمار در تولید انرژی که لازمه حیات  است دچار مشکل می شود. (مثلاً در بیماریهای میتوکندریال میزان انرژی بدن کاهش می یابد).

 

تشخیص به موقع در این بیماری ها حائز اهمیت است. چراکه برای برخی از آنها درمان اختصاصی وجود دارد و با تشخیص زودرس و شروع به موقع درمان می توان از بوز عوارض  جبران ناپذیر جلوگیری کرد. برای تعدادی از آنها هم امکان تشخیص قبل از تولد وجود دارد که میتوان از انی نکته در مشاوره  ژنتیک با والدین  محترم از آن بهره جست . خوشبختانه بیماری های فوق شیوع چندانی در جامعه ندارند. البته با توجه به ارثی بودن این بیماری ها بدیهی است که ازداوجهای فامیلی میتواند تأثیر به سزای در افزایش شیوع این بیماری ها داشته باشد. در جامعه ما به خاطر زیربنای فرهنگی شیوع ازدواج های فامیلی حدود 30 برابر جوامع غربی است. بنابراین بطور منطقی انتظار می رود که بیماری های متابولیک در جامعه ما از شیوع به مراتب بالاتری برخوردار باشند. لذا این دسته از بیماری ها در کشور ما به توجه بیشتری در برنامه های تشخیصی  و درمانی بیماران نیاز دارند.

 

بیماریهای متابولیک عصبی چگونه از طریق ژنتیک منتقل میشوند ؟

 

 بطور عموم این بیماری ها به شکل اتوزوم مغلوب به ارث می رسند. یعنی پدر و مادر بطور یکسان در بروز بیماری در کودک نقش دارند. البته موارد خاصی وجود دارند که نقش یکی از والدین در ایجاد بیماری کودک مهم تر است . (مثلاً گروهی از بیماری های متابولیک بنام " بیماری های میتوکندریال" وجود دارند که نقش مادر در ایجاد بیماری مهم تر است. این موارد ،‌اهمیت تشخیص صحیح و انجام یک مشاوره ژنتیکی علمی و دقیق برای والدین محترم را در صورت تمایل به داشتن فرزند بعید روشن می سازد.

 

علائم ونشانه های بیماری های نورومتابولیک چیست؟

 

نشانههای بیماری های متابولیک عصبی بسیار متنوع بوده و می توان گفت که این بیماری ها در هر مقطع سنی گروه خاصی از علائم را ایجاد می کنند. در مغز انسان 2 نوع ماده سفید و خاکستری وجود دارد. درگیری هر کدام از این مواد در بیماری های  نورومتابولیک علائم عصبی خاصی در کودک ایجاد می کند. نشانه های درگیری ماده خاکستری مغز عبارت اند از اختلال در هوش و شناخت کودک ،‌تشنج ،‌کاهش بینایی،‌و شنوایی. به همین ترتیب علایم درگیری ماده سفید مغز عبارت اند از کاهش حرکات بدن ،  سفتی اندامها ،‌و عدم تعادل درحین راه رفتن. بطور کلی بیماری هایی که ماده سفید مغز را گرفتار می کنند از شیوع بیشتری برخوردار می باشند.

 

علایم بیماری های نورومتابولیک در دوره نوزادی کدامند ؟

 

 خواب آلودگی غیر طبیعی ، تشنج ، شلی و یا سفتی عضلات ،‌وقفه تنفسی،‌استفراغ پایدار، و شیر نخوردن .لذا ممکن است که علائمی شبیه عفونت نوزادی از خود بروز دهند. سایر علائم عبارتند از : دور سر غیر طبیعی (افزایش یا کاهش دور سر )، نکات غیر طبیعی در پوست ،‌مو و چشم ، بوی غیر طبیعی بدن و...

کاهش ماده سفید مغز

کاهش ماده سفید مغز یکی از علایم بیماریهای متابولیک عصبی در نوزادان است

علایم بیماریهای نورومتابولیک در دوره کودکی کدامند ؟

 

 خواب آلودگی غیر طبیعی ،‌سکته مغزی ،‌حرکات غیر طبیعی اندامها، عدم تعادل در هنگام راه رفتن ،‌اختلال گفتار،‌پسرفت تکاملی ،‌علائم درگیری سایر ارگان های بدن مثل (کبد ،‌قلب ،‌عضله ، کلیه و...)،‌اختلالات روانپزشکی ،‌بیماری های عضلانی ،‌دور سر غیر طبیعی (افزایش یا کاهش دور سر )، نکات غیر طبیعی در پوست ، مو و چشم. سابقه فامیلی مثبت از نظر  اختلالات عصبی و یا وجود مرگ با علت نا معلوم در فرزند قبلی خانواده می تواند به رفع تشخیص بیماری های گروه نورومتابولیک باشد. سابقه سقط های مکرر در مادر نیز به همان اندازه اهمیت دارد. بیماری نورومتابولیک اغلب سیر پیشرونده دارند و این نکته بسیار مهم است. به عبارت دیگر از دست دادن مهارتهایی که کودک قبلاً  آنها را کسب نموده است نشانه ای از یک بیماری پیشرونده عصبی است (پسرفت تکاملی).لذا این بیماری ها همیشه با تأخیر تکاملی خود را نشان نمی دهند. بلکه ممکن است کودک مدتی از عمر خود را بطور طبیعی سپری نموده و سپس دچار پسرفت تکاملی شود.

 

آیا پسرفت شاخص های تکاملی کودکان همیشه نشانه بیماری های نورومتابولیک است؟

 

 خیر.  بیماریهای رفتاری مثل (بیش فعالی و کم توجهی )  و اوتیسم هم ممکن است از نظر علائم ظاهری بالینی شبیه بیماری های نورومتابولیک تظاهر نموده و باعث  پسرفت تکامل کودک شون. سایر اختلالات روانپزشکی  مثل افسردگی هم ممکن است چنین مسایلی را بدنبال داشته باشند. قدر مسلم آنکه وجود  حواس سالم بینایی و شنوایی برای دریافت محرک های بینایی و شنوایی وطی شدن روند تکامل طبیعی کودک لازم است .در کودکی که اختلال  بینایی و شنوایی داشته و یا مبتلا به تشنج های مکرر و مقاوم به درمان می باشد،‌دریافت محرک های محیطی لازم برای پیشرفت تکامل شاخصه های گفتار ، حرکت ، و شناخت کودک دچار مشکل شده و لذا کودک مبتلا به تأخیر تکاملی می گردد.

 

علائم آزمایشگاهی بیماریهای متابولیک در کودکان کدامند ؟

 

 جهت آشنایی خانواده های محترم با برخی از آزمایش های مورد استفاده در بررسی کودک مشکوک به بیماری های نروومتابویک به توضیح دو مورد از شایع ترین آزمایشات می پردازیم:

 

بالا رفتن لاکتات خون :

 

این ماده از سوخت و ساز ناقص قندها در بدن تولید می گردد .تولید لاکتات در بدن شبه به اتومبیلی است که دچار نقص فنی بوده و تولید دودهی زیادی می کند. لذا شتاب اتومبیل و توان حرکتی آن کاهش می یابد .لاکتات شبیه دوده اضافه ای است که در این اتومبیل تولید می گردد و تجمع آن در بدن باعث شلی کودک ،‌خواب آلودگی ، و سایر تظاهرات عصبی می گذرد. لازم به یادآوری است که این ماده سمی با لاکتوز که قند اصلی موجود در شیر است کاملاً متفاوتی باشد.

 

بالا رفتن آمونیاک خون:

 

 ماده اصلی موجود در مواد پروتئینی مثل گوشت ، حبوبات ، و شیر "پروتئین " است . در صورت سوخت و ساز ناقص پروتئین در بدن ماده بسیار سمی بنا آمونیاک تولید میگردد که علامت اصلی آن خواب آلودگی وی ا بدتر تشنج ها در کودکانی است که مبتلا به اختلالات تشنجی هستند.

 

از گفته های فوق خانواده های محترم اینگونه نتیجه می گیرند که افزایش لاکتات و آمونیاک در بدن نتیجه یک بیماری نرومتابولیک بوده و در حقیقت از علائم آزمایشگاهی بیماری محسوب شده و کاربرد آنها به عنوان تشخیص کودک شما قابل قبول نیست. (مثلاً اشتباه است که بگوئیم  کودک من بیماری لاکتات دارد). غیر از آمویناک و لاکتات در مورد سایر آزمایش ها به ذکر  نام برخی از آنها بسنده می کنیم : تسته ای تیروئید آزمایش بررسی اسیدهای آمینه خون (HPLC) آزمایش بررسی گازهای خون- آزمایش بررسی اسیدهای آلی ادرار- آزمایش بررسی اسیدهای آمینه ادرار- آزمایش های آنزیمی و تست های ژنتیک و روشهای مختلف تصویر برداری از مغز  و...

 

درمان بیماریهای متابولیک کودکان:

 

 درمان کودکان مبتلا به بیماری های گروه نورومتابولیک براساس بیماری زمینه ای ،‌علایم همراه بیماری ،‌و عوارض بیماری اصلی متفاوت است. درحال حاضر برای درصد قابل توجهی از بیماریهای فوق علاج قطعی وجود ندارد و درمانهای رایج در جهت کاهش علائم غیر طبیعی بیمار و بهتر شدن کیفیت زندگی کودک می باشد. لازم به ذکر است که با توجه به تولید برخی از داروها  موثر در زمینه درمان و یا تخفیف علایم این دسته از بیماری ها در سال های اخیر نگرش پزشکان در خصوص این بیماری ها تغییر نموده و روزنه های امید بر روی زندگی مشکل این بیماران و والدین آنها گشوده شده است .انجام اقدامات درمانی این بیماران نیاز به کار تیمی مشتمل بر حضور تخصص های مختلف کودکان ، مغز و اعصاب، ژنتیک ، ارتوپدی ، فیزیوتراپی ، و کار درمانی دارد.

 

برخی از عوارض این بیماری ها با قابلیت درمان نسبی عبارتند از : صرع ، اختلالات خواب،‌اختلالات رفتاری ،‌ اشکالات بلع ،‌ریفلاکس معده ،‌سفتی عضلات،‌آبریزش دهان ،‌عفونت های ریوی مکرر،  و مشکلات استخوانی و ارتوپدی . محدودیت های رژیم غذایی در برخی از بیماریهای نورومتابولیک که  در اوایل زندگی با علائم حاد عصبی تظاهر  می یابند کاربرد دارد (مثلا محدودیت  مصرف مواد پروتئینی  در اختلال اسیدهای ارگانیک ). در جهت جایگزین کردن کمبود آنزیم   در بدن این بیماران و یا کاهش تولید مواد سمی در برخی بیماری های گروه نورومتابولیک در طی دهه های  اخیر گام های چشم گیری برداشته شده و کمک های شایانی به بیماران نموده و افق های جدیدی را برای پزشکانی که در گروه بیماری های نورومتابولیک فعالیت  می کنند باز نموده است. (مثلاً  استفاده از گروهی از داروهای ویتامینه بنام " کوکتل" در گروه بیماریهای میتوکندریال  که باعث  کاهش لاکتات در بدن می شوند ).

 

مشاوره ژنتیک در بیماریهای متابولیک :

 

 مشاوره با خانواده ای که کودک مبتلا به یکی از بیماری های گروه فوق را دارند  بسیار مهم و اساسی است. چرا که در صد قابل توجهی از بیماران با توجه بهنوع توارث  قابل پیشگیری بوده و می توان با کمک به خانواده از تول فرزند مبتلای بعدی جلوگیری نمود و از صرف هزینه های گزاف تشخیصی و درمانی این بیماری ها در سبد اقتصاد خانواده جلوگیری کرد.

کارشناس کاردرمانی : فرهنگ محمد خانی

کلید واژه ها : نورومتابولیک _ آنسفالوپاتی _ تشنج _ میتوکندریال ، بيماري متابوليك چيست ، آيا متابوليك ارثي است

 

بازدید 99455 بار آخرین ویرایش در دوشنبه, 01 بهمن 1397 06:28

خدمات مرکز

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8