در سال 1961 ويليامز (Williams)، بارات بويس (Barratt-Boyes) و لوه (Lowe) منظومه‌يي از تصاوير متشكل هيپركلسمي شيرخواري، تنگي فوق دريچه‌يي آئورت، عقب ماندگي عقلي و چهره ي مشخص را تشريح كردند.

تشخيص غالبا به عنوان سندروم ويليامز نامگذاري مي شود هر چند واژه هاي هيپركلسمي شيرخواري، سندروم ويليامز- بورن (Williams-Beuren) و غيره را نيز به كار برده اند.

هيپركلسمي شيرخواري كه در گذشته عامل نماياني در سندرم ويليامز ذكر مي شد تصور مي شود از شيوع چنداني برخوردار نبوده و گذرا يا از نظر پنهان باشد.

علایم سندرم ویلیامز

تنگي فوق دريچه‌يي آئورت وجود دارد ولي يكي از ناهنجاريهاي قلب و عروق همراه بيماري مي باشد. وضعيت شعور در مقياس وسيع از عقب ماندگي خفيف تا متوسط مورد توجه قرار مي گيرد. مشخصات چهره سندروم ويليامز داراي وسعت زيادي است. لب زمخت، برگشتي لب تحتاني، صافي بلند لب فوقاني (Long Philtrum)، بيني كه به سمت بالا چرخيده يا منخريني كه پشت و رو شده اند و پل بيني كه نشست پيدا كرده است. يافته هاي چشم شامل چين اپي كانتوس، كوتاه بودن شيار پلكي، لوچي نقص چشمي، پهن بودن قسمت مياني ابرو، درشت بودن قرنيه، غالب بودن چشم آبي با ستاره يي شكل بودن عدسي مي باشد. پائين بودن وزن زمان تولد و مشكلات اوليه‌ي تغذيه يي شايع مي باشند.سندروم ويليامز در اغلب موارد تك- گير است، اگرچه گزارشهاي معدودي از بروز خانوادگي آن ارائه داده اند كه نظر را به سمت توارث غالب وابسته به جنس چند فاكتوري يا علل ناهمگون سوق مي دهد.

نتايج گزارشهاي كروموزومي عموما كاريوتيپ طبيعي را نشان داده اند ولي بررسيهاي اخير به روش حذف كروموزومي در بيماران ويليامز ضرورت كاريوتيپ دقيق در تمام بيماران را گوشزد مي كند. بيماريزايي ناشناخته است. ولي حساسيت ويتامين D و اختلال ترشح كلسي تونين خطاي درونزاي سوخت و ساز را مطرح كرده است. ميان تصاوير تعدادي كه در سندروم ويليامز بيش از همه جلب نظر مي كند حالات غيرطبيعي حفره‌ي دهان و اشكال در مهارتها و اختلالات محاوره اي است.

تظاهرات دهاني شامل دندانهاي غيرطبيعي از قبيل از دست رفتن دندانها، دندانهاي ريز، عدم رشد ميناي دندان و پوسيدگي دندان است.

مشكلات همرديفي مثل فك فوقاني پهن، آرواره‌ي تحتاني كوچك (Micrognathia) و به جلو آمدن آرواره‌ي تحتاني (Prognathia) و باز بودن آرواره هاي (Openbite) و بيرون زدن آرواره ها گزارش شده دوپونت (Dupont) و همكاران به سرگردان بودن لجام زبان و كلفت شدن مخاط دهان توجه كرده اند كه آن را ناشي از تغييرات زيرمخاطي دانسته اند كه ممكن است سبب گاز گرفتن مخاط گونه يا مكيدن آن گردد پيش از آنكه به علل سيستمي ارتباط پيدا كند.

به رغم وسعت دامنه ي ناهنجاريهاي دهان و درگيري خفيف عصبي و بازگشت غذا (Regurgitation) در شيرخواران گزارشي دال بر بدكاري شراع الحنكي حلقي (Velopharyhgeal) ارائه نشده است. صداي بخصوص در سندروم ويليامز در اغلب گزارشهاي محاوره اي، زنگ دار بم و منحصر به فرد مورد توجه قرار گرفته اند.

گورلين (Gorlin) و دستياران و جنسن (Jensen) و همكاران برجستگي غضروف تيروئيد را برحسب سن نشان داده اند ولي اطلاعاتي از تصاوير ديگر حنجره در اين بيماران در دست نيست.

گوشهاي بيماران دچار سندروم ويليامز بزرگ و برآمده توصيف شده اند و اينطور وانمود مي شود كه پائين‌تر قرار گرفته اند. تغييرات اسكلروز استخواني به وسيله ي دوپونت و همكاران كه در آرواره ها و استخوانهاي دراز مورد توجه قرار گرفته اند در استخوانچه ها گزارش نشده اند. بورن با اين وجود شواهدي از كلسيفيه شدن لابيرنت را در يك بيمار گزارش نمود.

گزارشهاي بيماران دچار سندروم ويليامزمعمولا حاكي از كم شنوايي با يافته هاي طبيعي در اوديومتري نيست با اين وجود افزايش تيزي شنوايي (Hyperacusis) فراوان و در 94% مستند بوده است. افزايش حساسيت نسبت به صدا حالتي است كه امكان دارد همراه صدمه ي عصب ماهيچه ي ركابي يا شنوايي ديده شود، در هيچ يك از اين حالات مرضي همراه با سندروم ويليامز نبوده اند. مارتين (Martin) و دستياران وي گزارش كرده اند كه افزايش تيزي شنوايي در كودكان خردسال مبتلا به سندروم ويليامز آنقدر شديد بوده اند كه در حمل و نقل شهري يا كاربرد لوازم خانگي مثل ماشين چمن زني ايجاد مشكل كرده است. آنها نيز دريافتند كه چنين پاسخ منفي در برابر سر و صدا با افزايش سن كم مي شود. آرنولد (Arnold) و همكاران وي گزارش كرده اند كه كودكان خردسال تر در پاسخ به سر و صدا گريه مي كنند يا جيغ سر مي دهند، در حاليكه بيماران بزرگتر كوشيده اند گوشهاي خود را بگيرند.

با وجود اينكه طبق گزارشهاي والدين اختلال رفتاري در اثر افزايش حساسيت به صدا تزايد نشان داده رابطه‌ي واضحي بين افزايش تيزي شنوايي و رفتار فعاليت مفرط كودكان وجود نداشته است. بيقراري بي- دليل، كم دقتي، فعاليت مفرط، زياده روي در جلب توجه و ساير رفتار مرضي تطابق، توصيف نمايان در شرح حال كودكان بوده است.

در يك بررسي جديد از دو كودك كه دچار درخودماني رواني (autism) بوده اند در سندروم ويليامز گزارش گرديد. در بررسي به عمل آمده توسط بنت (Bennet) و همكاران هفت بيمار مبتلا به سندروم ويليامز به روش مك كارتي (MC-Carthy) براي توانايي كودكان آزموده شدند كه با ضرايب قابل مقايسه با معيارهاي I-Q مورد سنجش قرار گرفتند.

نتايج به دست آمده در مقياس به ميزان 8 تا 30 با بالاترين مقدار براي محاوره و حافظه يا زيررده هاي كمي براي جنبه هاي بياني زبان بود. اين نتايج به طور مشهودي با گروه شاهد متشكل از كودكاني كه تأخير تكاملي داشتند ولي سندروم ويليامز در آنها تشخيص داده نشده بود اختلاف داشت.

گروه شاهد ضرايب تقريبا يكساني با تمام زيررده ها، بيش از قله‌ي منحني معيارهاي دركي و حركتي كه داشتند در گروه ويليامز به دست آمده بود.

تعدادي از بررسيها حكايت از اين داشتند كه افت عملكرد شناخت بيش از زماني بوده است كه كودك دچار تأخير تكاملي در سندروم ويليامز كشف نمي شود. بر عكس براساس يافته‌ي بنت و همكاران آرنولد و مؤلفان همراه ضرايب هوشي 40 تا 72 بدون اختلاف بارز در بخهاي كوچكتر محاوره و عملكردي بوده است. كاتاريا (Kataria) و همكاران ضرايب دقيق حركتي و زباني را در ارزيابي‌هاي خود از هفت كودك مبتلا به سندروم ويليامز يافتند، مادري با دختران دوقلو به وسيله‌ي كورتادا (Cortada) و همكاران به عنوان سندروم ويليامز گزارش گرديده اند ولي هر سه از هوش طبيعي برخوردار بودند.

در يك بررسي از 23 بيمار دچار سندروم ويليامز آرنولد و همكاران دريافتند كه اغلب آنها پرحرف بوده اند. برخي از جزم انديشان به اين باور بوده اند كه پرچانگي و تقليد اغلب ناخودآگاه و به منظور جلب توجه بوده است.

نئاله (Neale) آزمون ايلي بويز در مورد توانايي هاي رواني را در هشت كودك مبتلا به سندروم ويليامز به كاربرد و و دريافت كه اغلب آنها ناتواني در حافظه شنوايي داشته اند و معيارهاي طبيعي يا فوق طبيعي در بيان محاوره اي و دستي و در درجه تأمين صدا وجود داشت. در يك تجزيه و تحليل مهارتهاي زباني در پنج كودك مبتلا به سندروم ويليامز، بلوجي (Bellugi) طول ميانگين بيان را 10 تا 13 كلمه برآورد نمود.

همين تعبير در كودكان عقب مانده اي كه سندروم ويليامز نداشتند پيدا شد. در يك بررسي انتشار نيافته توسط نگارنده ي دوم مقاله‌ي حاضر هشت كودك و دو بزرگسال با تشخيص سندروم ويليامز مشاهده شدند كه اختلالات دستوري زبان از قبيل نامناسب گويي، عبارات تكراري و زياده گويي (Hyperverbalization) وجود داشت. اين بيماران عقب ماندگي ذهني و تأخير زباني خفيف تا متوسطي داشتند. دو تن صداي گرفته داشتند. اغلب آنها از تلفظ و تداوم خوب گفتار برخوردار بودند.

9 مورد از 12 مورد تودماغي (Hypernasality) حرف مي زدند. هرچند در هيچ يك از آنها اختلالات ساختاري يا كاركردي شراع الحنكي حلقي يافت نگرديد.

تمام آنها نتايج اوديومتري طبيعي داشتند و در همان وقت افزايش حساسيت نسبت به صدا داشتند. رفتارهاي اضافي در آن بررسي حركتهاي انگيزشي، بي قراري، منفي گرايي و خودآزاري (Self- destructiveness) بوده است.

مداخله و درمان سندرم ویلیامز

ابعاد وسيعي از علائم در افراد مبتلا به سندروم ويليامز نياز به درمان منحصر به فرد و هماهنگ دارد. مشكلات طبي همانند حالات غيرطبيعي قلب و عروق و كليه، افزايش فشار خون، اختلال سوخت وساز، كمبودهاي رشد و تكامل به مداخله و نظارت مناسب پزشكي، دندانپزشكي، جراحي، دارويي و تغذيه نياز دارد.

مشكلات اوليه ي تغذيه، كاهش وزن و استفراغ مكرر مداوم بوده كه با مشكل بلع و جويدن همراه است.

تكميل رژيم غذايي نرم براي دوره ي طولانيممكن است تكامل مهارتهاي تغذيه ي پيشگفتاري را در آينده به تعويق بياندازد بنابراين برنامه ي آموزشي پيشگفتار و تغذيه با تأكيد بر تكامل مكيدن، بلعيدن و جويدن را بايد آغاز نمود.

اغلب كودكان دچار سندروم ويليامز به مدارس ويژه اي نيازمندند ولي بعضي از آنها براي كلاس منظم در مدارس مقدماتي از خود كفايت نشان مي دهند.

در مطالعه اي كه در 41 بيمار مبتلا به سندروم ويليامز در انگلستان توسط مارتين و همكاران صورت پذيرفته است عمدتا با سواد شدند و تعدادي به طور مناسب به كار گمارده شدند.

به دليل محدوديت توجه كه سبب عقب افتادگي در مدرسه و كندي آنها مي شود آرنولد و مؤلفان همراه او به تقويت و ارتباط خوب بصري آنها تأكيد مي ورزند. مكامه و توجه براي تقويت خاطره توصيه گرديد. شرتز (Sherets) و همكاران محيط كودك را بازسازي نموده و رفتار سركش او را مرتفع ساختند. به نظر مي آيد، مورد آنها با الگوي گوناگون بهترين آموزش را فرا گرفت و كوتاه مدت تر از موارد ديگر بود.

كودكان مبتلا به ويليامز در آشنايي با محيط بايد از گزند محفوظ بمانند و از محروميت و انتقاد در امان باشند. به اين منظور آرنولد و همكاران با توجه فراوان و پي در پي نسبت به آنها تأكيد مي ورزند. اين كودكان را بايد با وضعيتهاي تازه آشنا كرد و يا با اسباب بازي يا همراه شفيق انطباق داد.

افزايش حساسيت نسبت هب صداهاي اختصاصي در شرايطي كه كم شنوايي وجود ندارد مجموعه اي از روشهاي تشخيصي و ملاحظه اي را ايجاب نماييد. يك روش ارزيابي شنوايي بايد بررسي انعكاس آستانه ي شنوايي، بلندي صوت و آزمون فركانس فوق العاده بالا باشد تا بتوان افزايش تيزي شنوايي را بهطور عيني بازيافت. در بعضي از برنامه هاي روزمره ي خانگي بايد تغييراتي داد، لوازم پر سروصدا مانند دستگاههاي مكنده و پاك كننده ممكن است در شرايط حضور كودك آزار دهنده باشد و از كار با آنها بايد احتراز نمود. البته محيط را نمي توان به طور موجهي در هر زمان تغيير داد.

گوشيهاي محافظ شنوايي داراي صافي، سروصدا را در فركانسهاي گوناگون تقليل مي دهد و بايد هم و غم مصروف آن شود تا اگر افزايش حساسيت شنوايي موضوع جدي باشد با اصلاح رفتار بيمار حساسيت او را كم كرده تا بتواند با آنچه صداي گوش آزار دارد و باري افراد كار مي كند كنار بيايد. برونينگ (Browning) به موردي اشاره كرده است كه وقتي پدر بيني خوود را فين مي كرد كودك برآشفت. صداي فين كردن روي نوار ضبط شد و از نو ابتدا با شدت پائين سپس با افزايش تدريجي شدت گذاشته شده شدتصدايي كه تيزي شنوايي در كودك را برمي انگيخت تعيين گرديد. از اين صداها مي توان در جهت رفع حساسيت رفتاري استفاده كرد.

 

درمانهاي مقدماتي گفتار و زبان ممكن است استعداد بالقوه ي لفظي و دستوري را به حد كمال برساند بازتابهاي نامفهوم صدا كه براي ايجاد واكنش ارائه مي شود بايد كنار گذاشته شود.

كاربرد مناسب زبان و كاربرد تغييرات دستوري (Metapragmatic) براي موضوعات باقي مانده يا شروع كردن موضوعات تازه و تغيير دادن شيوه ي زبان براي شنوندگان متفاوت بايد در مد نظر قرار گيرد.

والدين و معلمان را بايد براي اهميت دادن به كلام طولاني به مشاوره فرا خواند: آنچه كه ممكن است از نظر اجتماعي براي كودك پنج ساله نوازشگر باشد براي يك كودك ده ساله چندش آور است. زبان درماني بايد معطوف به توجه و درك انگيزه هاي شنوايي پاسخ هاي كوتاه و صحيح باشد. مي توان از طريق اجتماعي رفتار زباني مورد قبولي را ارائه داد.

حركات موزون و آواز ممكن است هم به هماهنگي انقباضات و هم به غناي صوتي كمك نمايد. برنامه پيگير آموزشي شوارتز (Swartz) در يك دوره ي 27 ماهه براي كودكان پيش دبستاني مبتلا به سندروم ويليامز اهميت مداخله ي اوليه را گوشزد مي كند.

به خاطر اين كه بيماران مبتلا به سندروم ويليامز اشكال تلفظي تقريبا معدودي دارند درمان مستقيم تلفظ عموما ضرورت ندارد. اگر تلفظ تودماغي به تناوب مشاهده گرديد افزايش قابليت حركت دهاني و آموزش شنوايي ممكن است كمك كند. اگر صدا گرفته باشد مي توان آوا درماني را مطمح نظر قرار داد.

بايد رفتار نابهنجار از قبيل پرگويي يا تقليد صداهاي وسيله ي نقليه و حيوانات را در كودك كاهش داد.

ضروروتهاي پژوهشي:

تعدادي از افراد دچار سندروم ويليامز و خصوصيات رفتاري يكسان به تداوم پژوهش نيازمندند. گرفتنگي صدا به ارزيابي دقيق تر احتياج دارد. ارزيابي فيبروپتيك مكانيزم حنجره، ممكن است ضخامت مخاطي را نشان دهد. از سوي ديگر حالات غيرطبيعي صورت ممكن است ناشي از ناهنجاري قلب و عروق باشد و نيز شاخه ي راجعه ي حنجره از عصب آزرده باشد. تمام بيماران دچار سندروم ويليامز حالات غيرطبيعي عروقي يا گرفتگي صدا ندارند.

جالب توجه است كه توأم بودن اين آزمونها پيش از آنكه شبهه‌اي براي يكديگر به وجود آورد بايد صورت پذيرد.

آشكار است كه پرحرفي و تقلي ممكن است استفاده ي نابجاي صوتي را فراتر يا فزون تر از متغيرهاي عضوي مطرح نمايد.

تصاوير رفتاري فعاليت مفرط، حركتهاي انگيزشي، بي قراري، منفي گرايي، خودآزاري، ضرورت بررسي را ايجاب مي كند تا به موجب آن عوام مشتعل كننده ي اين بازتابها معلوم شود و بهترين روش كنترل به اجرا درآيد. شايستگي روش تشخيص و شيوه هاي درماني نيازمند بازنگري است. مطالعه ي بيماران بزرگسال با تشخيص ويليامز در بين ضرورتهاي پژوهشي متداول جاي گيرد.

از آنجا كه درجه ي تكامل در معرفت با افزايش سن افت پيدا نمي كند در چه مرحله اي از عدم وابستگي بزرگسالان مبتلا به سندروم ويليامز مي توانند به خودشناسي پي ببرند؟

بهترين آداب زيستن كدام است؟ چه نوع حرفه هايي برازنده اند؟ و در چه جايگاهي؟ چرا بزرگسالان از نظر اجتماعي دچار عقب افتادگي مي شوند؟ چه خدمات بهداشتي و آموزشي براي تداوم ضرورت دارد؟ پاسخ به اين پرسشها ممكن است در دستيابي به برنامه‌اي منطقي تر كمك نمايد.

در مجموع، منظومه ي مهارتها و آشفتگيهاي ارتباطي در سندروم ويليامز به نظر مي آيد ويژگي خاص خود را داشته باشد.درنتايج بررسيها موارد اعم از اينكه انتشار يافته باشند يا نباشند و در يك ارزيابي متجاوز از 25 كودك تأكيد بر آن شده است كه افراد مبتلا به سندروم ويليامز به طور خفييف يا متوسط دچار عقب- ماندگي ذهني مي باشند، تأخير زباني دارند، پرحرفند، نسبت به صداها حساسند و در كلاسهاي تربيتي خاص قرار مي گيرند.

به رغم آنكه زبان در آنها به تأخير افتاده است مهارتهاي خود در اصوات و الفاظ بر اختلالات شناخت آنها سرپوش مي گذارد. تداوم پژوهش باليني و كثرت يافته ها موجب بهبود روشهاي تشخيصي و درماني مي گردد تا از اين رهگذر هر فردي كه دچار سندروم ويليامز است مورد شناسايي قرار گيرد.

 

استخراج:الهام مختاری کارشناس گفتار درمانی

خدمات مرکز

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8

کلینیک تهران