آمارمعمولا در هر 10000 نفر یک مورد ممکن است وجود داشته باشد ولی گفته شده ممکن است بین 5000-3000 هم وجود داشته باشد

. هم اکنون در آمریکا 200 هزار بیمار دچار سندرم مارفان وجود دارد.هم در کودکان و هم در بالغین و در زن و مرد ممکن است رخ دهد


نشانگان‌مارفان‌يك‌اختلال‌ ارثي‌نادر كه‌بافت‌همبند بدن‌را درگير مي‌سازد. اين‌اختلال‌از ابتداي‌تولد وجود داشته‌و گاهي‌در نوزادان‌قابل‌تشخيص‌است‌. با اين‌حال‌، علايم‌آن‌ گاهي‌تا نوجواني‌يا جواني‌ظاهر نشده‌و شدت‌علايم‌نيز بسيار متغير است‌. شيوع‌ آن‌در خانم‌ها و آقايان‌برابر است‌.
علايم‌شايع‌
علايم‌استخواني‌ عضلاني‌:
قامت‌بلند و بدن‌لاغر و كشيده‌(طول‌اندام‌ها نسبت‌به‌تنه‌ نامتناسب‌است‌)
انگشتان‌باريك‌و بلند (انگشتان‌عنكبوتي‌)
شكل‌ غيرطبيعي‌قفسه‌سينه‌
بلندي‌قوس‌كام‌
مفصل‌دوگانه‌؛ ضعف‌يا نرمي‌ مفصل‌
علايم‌قلبي‌عروقي‌:
نارسايي‌دريچه‌آئورت‌؛ شكافت‌آئورت‌
پرولاپس‌يا نارسايي‌دريچه‌ميترال‌
چشم‌ها:
جابجايي‌عدسي‌چشم‌، معمولاً به‌سمت‌بالا
نزديك‌بيني‌
جداشدگي‌شبكيه‌(ناشايع‌)
گلوكوم‌ (آب‌سياه) و يا كاتاراكت‌(آب‌مرواريد)
ساير علايم‌:
كبود شدن‌آسان‌ پوست‌(ناشايع‌)
خونريزي‌بيش‌از حد معمول‌(ناشايع‌)
علل‌
حدوداً در 85% موارد يك‌اختلال‌ارثي‌عامل‌آن‌است‌. ژن‌معيوب‌مسؤول‌اين‌اختلال‌بر روي‌كروموزوم‌15 قرار دارد. در ساير موارد، اين‌اختلال‌خودبه‌خود و بدون‌علت‌ شناخته‌شده‌رخ‌مي‌دهد.
عوامل‌افزايش‌دهنده‌خطر
در مواردي‌از بيماري‌ كه‌عامل‌ارثي‌واضحي‌وجود ندارد، سن‌بالاي‌پدر مي‌تواند يك‌عامل‌خطرساز باشد.
سابقه‌خانوادگي‌نشانگان‌مارفان‌.
پيشگيري‌
در حال‌حاضر هيچ‌ روش‌تشخيصي‌قبل‌از تولد در مورد اين‌بيماري‌وجود ندارد.
در صورت‌مبتلا بودن‌يكي‌از والدين‌، احتمال‌درگيري‌هريك‌از فرزندان‌50% خواهد بود. البته‌ با توجه‌به‌متغير بودن‌شدت‌علايم‌اين‌بيماري‌در بيماران‌مختلف‌، شدت‌ علايم‌در فرزندان‌مبتلا ممكن‌است‌بيشتر يا كمتر از والدين‌باشد.
در صورتي‌ كه‌دچار اين‌بيماري‌بوده‌يا سابقه‌خانوادگي‌آن‌را داريد قبل‌از ازدواج‌؛ مشاوره‌ژنتيك‌را حتماً مدنظر داشته‌باشيد.
عواقب‌موردانتظار
عوارض‌ قلبي‌عروقي‌اين‌بيماري‌مي‌تواند تهديدكننده‌حيات‌باشد. قبل‌از پيدايش‌ جراحي‌اصلاحي‌معمول‌بيشتر بيماران‌دچار اين‌بيماري‌تا قبل‌از سن‌35 سالگي‌ فوت‌مي‌كردند.
با مداخله‌جراحي‌، بيشتر بيماران‌طول‌عمر طبيعي‌خواهند داشت‌.
عوارض‌احتمالي‌
آندوكارديت‌باكتريايي‌
شكافت‌آئورت‌
نارسايي‌دريچه‌آئورت‌يا ميترال‌




یك اختلال ژنتیكی نادر است كه یک نفر از هر ده هزار نفر را مبتلا می سازد و وابسته به یك نژاد خاص و جنس خاص نیست. سندرم مارفان به علت نقص یا موتاسیون در ژنی كه تعیین كننده ساختمان فیبریلین است ایجاد می گردد. فیبریلین پروتئینی است كه نقش مهمی در بافتهای پیوندی دارد. فرد مبتلا به این سندرم از بدو تولد به این سندرم مبتلا است. ممكن است این سندرم تا سال ها تشخیص داده نشود. اگر چه سندرم مارفان بعلت موتاسیون در ژن كروموزوم 15 رخ می دهد. اما نحوه بیان این ژن موتاسیون یافته در افراد مختلف متفاوت است. دانشمندان هنوز نتوانسته اند چگونگی این روند را بیان كنند. ژن موتاسیون یافته از نسلی به نسل دیگر قابل انتقال است. سندرم مارفان از پدر و مادر مبتلا قابل انتقال است. اما این سندرم در افرادی كه والدین شان بیمار نبوده اند نیز مشاهده شده است كه این رویداد به علت موتاسیون خودبخودی رخ می دهد.



علت:

این ناهنجاری به علت جهش در كروموزوم 15 رخ میدهد. تكه fbn1 ، بخشی از كروموزوم 15 است كه دچار اختلال می گردد. وظیفه این تكه بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است. زمانی كه این ژن به درستی بیان نشود دستور ساخت فیبریلین به درستی بیان نشده و پروتئین ساختار اصلی خود را نخواهد داشت. این پروتئین نقش مهمی در ساختار بافتهای پیوندی دارد. سراسر بدن از بافتهای پیوندی تشكیل شده است . بنابر این ابتلا به این سندرم، بسیاری از ارگانها را درگیر می كند مانند دستگاه اسكلتی ، چشم ، قلب ، آئورت ، عروق خونی ، سیستم عصبی ، پوست و ریه .

علائم:

سندرم مارفان در هر فردی علائم خاصی را بروز می دهد. در برخی از افراد علائم بصورت خفیف بروز می كند و در برخی دیگر علائم بطور شدید بروز می كند. در بسیاری از افراد علائم با افزایش سن پیشرفت می كند.

سیستم اسكلتی:

افراد مبتلا به سندرم مارفان نوعاً خیلی بلند هستند. باریك و بلند و مفاصل سست دارند. اثر سندرم مارفان بیشتر در استخوانهای بلند مشهود است. دستها، پاها، انگشتان بطور نامتناسبی نسبت به بقیه اعضا بدن بلند هستند.

چشم ها:

بیش از نیمی از افراد مبتلا درجاتی از جابجایی عدسی چشم را در یك یا هر دو چشم خود تجربه می كنند. كندگی شبكیه نیز یكی از مشكلات جدی مبتلایان به این سندرم می باشد . بسیاری از مبتلایان به سندرم مارفان نزدیك بین هستند

قلب و عروق خونی:

بسیاری از افراد مبتلا به سندرم مارفان با مشكلات قلبی و عروق خونی نیز مواجه هستند. به علت نقص در بافت پیوندی، دیواره آئورت ممكن است ضعیف و شكننده باشد. دیلاتاسیون بیش از حد آئورت منجر به پارگی آئورت می گردد.

سیستم عصبی:

مغز و طناب نخاعی بواسطه مایعی احاطه شده كه این مایع نیز توسط غشایی كه سخت شامه نام دارد احاطه شده كه جنس آن از بافت پیوندی است. هنگامی كه فرد مبتلا به سندرم پیرتر می شود بافت سخت شامه سست تر و ضعیف تر می گردد و اتساع می یابد . این تغییر ممكن است سبب درد و بی حسی و كرختی و ضعف پاها گردد.

ریه:

اگر چه اختلال در بافت پیوندی سبب می شود كه كیسه های هوایی واقع در ریه كمتر متسع شوند اما بطور كلی مبتلایان به این سندرم مشكلات كمی را در سیستم تنفس خود تجربه می كنند .

بطور كلی علائم عمومی سندرم مارفان شامل موارد زیر است:

ظاهر بلند و لاغر

نزدیك بینی و جابجایی عدسی

مفاصل سست و در معرض آسیب

كاهش الاستیته بافت ریه

ضعف دیواره آئورت

اسكلیوزیس

-صورت دراز و كشیده

- مشكلات آرواره ایی

تشخیص:

هیچ آزمایش تشخیصی برای سندرم مارفان وجود ندارد. تشخیص پزشك تنها بواسطه مشاهده و تاریخچه كامل پزشكی است. اطلاعات كامل درباره همه اعضاء خانواده كه ممكن است مشكل و یا مرگ زود هنگام مرتبط بابیماریهای قلبی داشته اند. ارزیابی بالینی كامل، ارزیابی سیستم اسكلتی، نسبت اندازه بازو و پا نسبت به قد و آزمایشات چشمی. تستهای قلبی از قبیل اكوگاردیوگرام برای سنجش قلب و آئورت.

درمان:

متاسفانه سندرم مارفان همانند سایر بیماریهای ژنتیكی قابل درمان نیست و هیچ راهی برای اصلاح ناهنجاری بافت پیوندی نیست. هدف درمان ثابت نگه داشتن روند بیماری قبل از اینكه به مراحل حاد رسیده و عوارض خطرناكی را ایجاد نماید. برخی از افراد دارو تجویز می نمایند كه استفاده از این داروها نیز خود یك بحث چالش انگیز است. بتابلوكرها فرآیند دیلاتاسیون را به تاخیر می اندازند. آنتی كوآگولانت از قبیل وارفارین پس از جایگزینی دریچه قلب مصنوعی ضرورت می یابد. آنتی بیوتیك تراپی داخل وریدی در طی روشهای قلبی برای جلوگیری از آندوكاردیت بكتریال ضروری است.

جراحی های قلبی عروقی امكان بقا بیشتر بیمار را فراهم می آورد. در برخی موارد اسكلیوز شدید نیز نیاز به مداخله شدید جراحی دارد. استفاده از لیزر نیز برای درمان كندگی شبكیه مفید است.

پیش آگهی:

سندرم مارفان یك اختلال مادام العمر است. پیمارفان در سن چهل سالگی می مردند اما امروزه بیشتر افراد مبتلا تا شصت سالگی عمر می كنند. شاید پیشگیری از اتساع بیش از حد آئورت و گسیختگی آن توجیهی برای افزایش طول عمر بیماران باشد.

استخراج:مصطفی بنائی کارشناس کاردرمانی این آدرس ایمیل توسط spambots حفاظت می شود. برای دیدن شما نیاز به جاوا اسکریپت دارید

آخرین بروزرسانی ( دوشنبه, 25 دی 1391 ساعت 16:31 )  

خدمات مرکز

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8

کلینیک تهران