سندرم ایکس شکننده | مرکز جامع توانبخشی ایران

 

 

 

نگاهي اجمالي به نشانگان ايكس شكننده

اختلال كروموزومي كه بيشتر در مردان مشاهده مي شود

 

نشانگان ايكس شكننده شناخته شده ترين عامل ارثي ناتواني‌هاي رشدي است. اين نشانكان, دومين و مهمترين علت كروموزومي كم توانيهاي هوشي بعد از نشانگان داون و مهمترين علت شناخته شده كم تواني هوشي به ارث رسيده است. دليل نامگذاري اين نشانگان به ايكس شكننده, تصوير كروموزوم ايكس, آنگونه كه در زير ميكروسكوپ به نظر مي آيد, مي باشد. به طوري كه نزديك به انتهاي بازوي بلند اين كروموزوم شكافي مشاهده مي شود كه به نظر مي رسد آن شكسته شده است. با وجود تنوع در تجلي اين اختلال كروموزومي, اين نشانگان اغلب با كم تواني هوشي خفيف تا شديد مشخص مي شود. اكثر مبتلايان كم تواني هوشي متوسطي دارند و مقدار كمي نيز كه دچار كم تواني هوشي شديد هستند, از ناتواني‌هاي يادگيري رنج مي برند.

-تاريخچه نشانگان ايكس كننده

در سال 1943 مارتين و بل نشان دادند كه نوع به خصوصي از كم تواني هوشي (كه بعدها به نشانگان ايكس ناميده شده) وابسته به كروموزو م ايكس مي باشد. در سال 1969 هربرت لويز آزمون كروموزومي ايكس شكننده را ساخت. از اين آزمون تا اواخر دهه‌ي 70 به طور گسترده استفاده شد تا اينكه در سال 1991 نقشه ژن FMR-1 كه عامل اصلي بروز نشانگان ايكس شكننده است, كشيده شد. نشانگان ايكس شكننده به دليل غير عادي بودن ژني به نام FMR-1 كه بر روي كروموزوم ايكس قرار دارد, به وجود مي آيد. اين حالت غير عادي به گونه‌اي است كه اندازه‌ي ژن مورد نظر بزرگتر و در بعضي قسمت‌ها كشيده تر مي باشد كه باعث بد كار كردن آن مي شود.

در بعضي از مردان و زنان, با كمي كشيدگي ژن, با اينكه ناقل بيماري مي باشند ولي علايم آن بروز نمي كند. اين نقص كوچك در ژن FMR-1 كشيدگي بيشتري دارد يعني جهش كامل نشانه‌هاي مرضي بيشتري مشاهده مي شود. در اين حالت ژن مورد نظر توليد پروتئين FMRP را متوقف مي كند. در نوع ديگر اين اختلال كه به نوع موزاييك معروف است, افراد مبتلا تا حدودي علايم مرضي را از خود بروز مي دهند. در بدن اين افراد پروتئين مورد نظر به ميزان كمي در بعضي از بافت‌ها و نه در تمام آنها توليد مي شود.

هم اكنون با توجه به محل شكستگي, و به هنگام كشت سلولي در محيط‌هاي مخصوص ها دي در اسيد فوليك, اين نابهنجاري كروموزومي به راحتي قابل رديابي است. مغز و بيضه‌ها محل بيشترين جايگاه ژن FMR-1 هستند. مبتلايان مذكر فاقد اين ژن بوده و تصور مي شود كه ميزان وجود تريپلت FMR-1 در آسيب زدايي نشانگان ايكس شكننده مؤثر مي باشد ولي مكانيسم هاي ايجاد كننده‌ي كم تواني هوشي هنوز ناشناخته است.

-شيوع

نتايج پژوهش‌هاي به عمل آمده نشان مي دهد كه در تمام گروه‌هاي قومي و نژادي در مردان تقريبا از هر 2000 تولد و در زنان از هر 4000 تولد يك نفر به نشانگان ايكس شكننده دچار مي باشد. اين مطالعات نشان مي دهند كه در هر نژادي, از هر 259 زن و 800 مرد يك نفر ناقل اين بيماري است.

-علايم شايع نشانگان ايكس شكننده

فردي كه به طور كامل داردي اين نشانگان است (جهش كامل) چند يا تعداد زيادي از علايم زير را دارا مي باشد. اين علايم عبارتند از:

*آسيب ذهني كه طيف گسترده‌اي از مشكلات خفيف يادگيري تا ناتواني‌هاي شديد يادگيري را شامل مي شود. (كم تواني شديد هوشي)

*مشكلات مربوط به توجه, مانند: عدم توانايي در تمركز بر روي امور يا تكليف مختلف.

*بيش فعالي

*رفتارهاي اوتيستيك گونه, اضطراب اجتماعي, دستپاچگي, ناخن جويدن و بيزاري از خيره شدن.

*اضطراب, ناتواني در سازگار شدن با تغييرات, ناتواني در برقرار كردن ارتباط با ديگران, پاسخ‌هاي تحريكي شديد به محرك‌هاي بيروني مانند سروصداهاي ناشي از تردد اتومبيل‌ها (ترافيك).

*خلق و خوي ناپايدار, پرخاشگري و افسردگي, بخصوص در سنين نوجواني

*مشكلات مربوط به هماهنگي چشم و دست

*مشكلات مربوط به زبان و گفتار, مانند اكولاليا (تكرار كلمات و عبارات) و پاليلاليا (تكرار قسمت پاياني عبارات)

-ويژگي‌هاي بارز جسماني:

به طور كلي نشانه‌هاي ظاهري افراد مبتلا عبارتند از:

*صورت كشيده همراه با چانه‌ي برجسته

*گوش‌هاي برآمده

*بيضه‌هاي بزرگ (اغلب بعد از سن بلوغ)

*مشكلات پيوندي بافت‌ها, مانند: صافي كف پا, شلي مفاصل, در رفتگي مادرزادي لگن و انحراف ستون فقرات.

*پائين افتادگي دريچه ميترال

*مشكلات چشمي مانند: لوچي يا استرابيسم

-ويژگي‌هاي شناختي

مهارت‌هاي حل مسأله, تفكر, درك مفاهيم, پردازش اطلاعات و هوش كلي مشخصه‌هاي اصلي رشد شناختي كودكان است. بسياري از افراد مبتلا به نشانگان ايكس شكننده در بعضي از مؤلفه‌هاي فوق ضعف دارند. آنها به طور كلي در مقايسه با خواهران, برادران و همسالانشان از توانايي‌هاي بالقوه كمتري برخوردارند. اما با اين حال ممكن است در مراحل رشد در برخي زمينه‌هاي يادگيري عملكرد بسيار خوبي از خود نشان دهند. تقريبا %80 مردان مبتلا به نشانگان ايكس شكننده در رشد فرآيندهاي شناختي با تأخير روبرو هستند. پژوهش‌هايي كه در گذشته بر روي اين گروه از مبتلايان به عمل آمده نشان مي دهد كه تقريبا تمام افراد مذكر مورد مطالعه دچار كم تواني هوشي شديد يا متوسط بوده‌اند.

البته بايد توجه داشت كه تعداد زيادي از اين پژوهش‌ها در مورد مردان بستري در مراكز ويژه صورت گرفته است.

امروزه با افزايش دانش و آگاهي نسبت به اين اختلال كروموزومي, افراد بيشتري كه مبتلا به نشانگان ايكس شكننده هستند به طور دقيق‌تري مورد شناسايي قرار مي گيرند. ارزيابي‌هاي دقيق‌تر نشان مي دهد كه هوشبهر 10 تا 15 درصد پسران مبتلا در حد مرزي يا خفيف بوده و تعداد زيادي از آنها همراه برخي از دختران مبتلا, به كم توان هوشي شديد دچار مي باشند.

كم تواني هوشي اختلالي است غير پيش رونده كه در دوره ي كودكي ظاهر شد. و با سازش نايافتگي و هوشبهر پائين‌تر از 70 همراه است.

به طور كلي و بر اساس آزمون‌هاي هوشي, ميانگين هوش افراد 100 است كه نمرات بين 85 تا 115 را محدوده عادي مي دانند. معمولا هوشبهر بين 70 تا 84 را مرزي و پائين تر را كم تواني هوشي مي نامند كه به چهار زير گروه : خفيف(69-55), متوسط(54-40), شديد(39-25) و خيلي شديد(كمتر از 25) تقسيم مي شود. غير پيش رونده بودن اين اختلال به اين معني است كه وضعيت آن وخيم تر نخواهد شد. به طور كلي, پيشرفت كودكان مبتلا به نشانگان ايكس شكننده در مقايسه با كودكان عادي كندتر است و آنها نتايج كمتري را نيز به دست مي آورند.

ناتواني آنها در سازگاري با محيط بيشتر از اينكه به عدم موفقيت آنها در پيشرفت تحصيلي مربوط باشد به تأخير آنها در كسب مهارت‌هاي زندگي مربوط مي شود. تعدادي از افراد مؤنث كه به طور كامل به اين نشانگان مبتلا هستند (جهش كامل), علاوه بر كم تواني هوشي به ناتواني‌هاي خاص يادگيري نيز دچار مي باشند. داشتن ناتواني‌هاي خاصي يادگيري به اين معناست كه هوش كلي آنها حداقل در حد ميانگين بوده ولي در برخي از زمينه‌هاي يادگيري, توانايي‌ها و ناتوانايي‌هاي خاصي از خود بروز مي دهند. موفقيت آنها در برخي از اين زمينه‌ها پائين تر از حد انتظار است كه به توانايي كلي و استعداد آنها بستگي دارد. بنابراين به طور مثال دختراني كه در رياضي يا تكليف‌هاي مختلف فضايي مشكل دارند, ممكن است در زمينه خواندن و زبان مهارت خوبي داشته باشند و هوشبهر آنان نيز در حد ميانگين گروه هم سن خود باشد. در حدود 30 درصد اين دختران (جهش كروموزومي كامل) هوشبهري بالاتر از 85 درصد دارند و 70 درصد ديگر نيز يا مرزي بوده و يا كم تواني هوشي خفيف دارند.

كاركردهاي شناختي مي توانند تحت تأثير مسائلي چون: نارسايي توجه همراه با بيش فعالي, صرع, اضطراب, اختلال هاي زبان و گفتار, مشكلات جسمي- حركتي و ساير مسايلي كه بر يادگيري و نتايج آزمونهاي هوشي تأثير نامطلوب مي گذارند, قرار گيرند. بسياري از كودكان و نووجوانان مبتلا به نشانگان ايكس شكننده بيش از آنچه بر اساس نتايج آزمونهاي هوشي از آنها انتظار مي رود, پيشرفت مي كنند.

تشخيص و درمان

از سال 1980 تا 1990 تنها آزمون موجود براي تشخيص نشانگان ايكس شكننده آزمون سيتوژنتيك يا كروموزوي بود كه با وجود مفيد بودن از دقت كافي برخوردار نبود. در دهه‌ي 1990, دو آزمون مولكولي DNA شناخته شده كه صحت تشخيص اين اختلال كروموزومي را افزايش داد. در حال حاضر, درمان قطعي و مشخصي براي نشانگان ايكس شكننده وجود ندارد. هر چند آموزش ويژه, گفتتار درماني, كار درماني و رفتار درماني براي پرداختن به تأثيرهاي آن بر خصوصيات جسمي, رفتاري و شناختي مبتلايان بسيار مفيد است, درمان دارويي نيز مي تواند در كاهش ميزان پرخاشگري, اضطراب, بيش فعالي و نارسايي توجه آنها تأثير مفيدي داشته باشد. به دليل آثار بسيار گوناگون اين اختلال بر فرد, ضروري است ارزيابي‌هاي دقيق و همه جانبه‌اي از توانايي‌ها و ناتواني‌هاي مبتلايان به عمل آيد تا براي پاسخگويي به نيازهاي ويژه‌ي آنان برنامه‌هاي درماني مناسبي طراحي شود.

گردآوری:فاطمه شوقی کارشناس کاردرمانی ذهنی این آدرس ایمیل توسط spambots حفاظت می شود. برای دیدن شما نیاز به جاوا اسکریپت دارید

 

آخرین بروزرسانی ( دوشنبه

خدمات مرکز

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8

کلینیک تهران