فنيل کتونوريا (PKU ) چيست؟

 نوعي بيماري ژنتيکي-متابوليکي اتوزومال (وابسته به کورموزمهاي غير جنسي) است؛

اين اختلال حاصل جهش ژني است که ساخت يک آنزيم (فنيل کتونوريا هيدروکسيلاز) را در کنترل دارد. اين آنزيم اسيد آمينه فنيل آلانين را که به فراواني در شير مادر يافت مي شود به اسيد آمينه ي ديگري (تيروزين) تبديل مي کند.

 

افراد داراي زنوتيپهاي PP  و Pp توانايي توليد اين آنزيم را دارند. اما کودک فنيل کتونوريا با احتمال 25% نتيجه ازدواج دو فرد با ژنوتيپ Pp است.

در نوزاد PKU  بنا به دلايل گفته شده اين آنزيم وجود ندارد در نتيجه در بدو تولد و شيرخوارگي اسيد آمينه ي فنيل آلانين در بدن فرد تجزيه نمي گردد و مقادير زيادي از اين ماده ي شيميايي خطرناک در بدن فرد انباشته مي شود انباشت فنيل آلانين در خون و ساير مايعات بدن موجب صدمات و آسيبهاي جبران ناپذيري به بافتهاي بدن بويژه مغز مي گردد.

کودکان فنيل کتونوريا در ابتداي تولد ظاهراً شبيه به کودکان سالم هستند و هيچ علائمي را در بدو تولد نشان نمي دهند اما اثرات اين بيماري خيلي زود با صدماتي جبران ناپذيرش هويدا مي گردد. آن هنگام که ديگر خيلي دير شده است و براي اين کودکان هيچ کاري نمي شود انجام داد؛ کودک فنيل کتونوريا در اثر تجمع ماده سمي فنيل آلانين هر ماه حدود 4 نمره از هوشبهرIQ  خود را از دست مي دهد.

 ماحصل  اختلال فنيل کتونوريا عقب ماندگي غالباً شديد ذهني و برخي ناهنجاريهاي ديگر( بيش فعالي، اختلالات گفتاري، تشنج و...) است. که با بالا رفتن سن کودک آشکار مي شوند. رِنج ابتلاي اين بيماري حدود 1 در 10000 است اما در ايران اين نرخ حدود 1 در 8000 است

 

تشخيص فنیل کتونوری

خوشبختانه امکان تشخيص اين بيماري هنگام تولد وجود دارد. در برحي از کشورها آزمايشات غربالگري فنيلکتونوريا براي همه ي نوزادان متولد شده انجام مي گيرد. (نمي دانم آيا هم اکنون اين آزمايشات در ايران نيز انجام مي گيرد يا خير؟؟؟ )

 

کاردرمانی فنیل کتونوری

خود اين بيماري درمان قطعي ندارد اما هنگام تشخيص با رژيمهاي غذايي خاص مي توان تا حد زيادي از اين عوارض جلوگيري کرد. همانگونه که گفته شد راه در مان اين بيماري استفاده از شيرهاي بدون فنيل آلانين است. به عبارتي با حذف فنيل آلانين در برنامه ي غذايي اين افراد مي توان از بروز صدمات ياد شده جلوگيري کرد.

اصول کار درمانی و توانبخشی در فنلیل کتونوری بر اساس علامت های ایجاد شده و ضعف های ایجاد شده در سیستم عضلانی و اسکلتی و مفصلی و حتی شرایط اختلال ذهنی می باشد .

ما بر اساس مشکلاتی که در کودکان فنیل کتونوری ایجاد می‌شود اقدام به درمان توانبخشی می‌کنیم عموماً کودکان فنیل کتونوری ها در خصوص تکامل حرکتی تاخیرهای قابل ملاحظه‌ای دارد و عضلات آنها دارای شلی های خاصی می باشد اصول درمان و کاردرمانی برای فنیل کتونوری بر اساس تقویت عضلات می‌باشد تقویت عضلات می تواند قوام از دست رفته را به کودک بازگرداند و مراحل رشدی حرکتی را برای کودک تسهیل کند همچنین ایجاد پوزیشن های صحیح و حتی استفاده از اسپیلنت می‌تواند برای کودکان فنیل کتونوری موثر باشد کودکان فنیل کتونوری عموماً در مراحل راه رفتن نیز تعادل ضعیفی دارند که استفاده از وسایل کمکی و تمرینات تعادلی نیز برای این کودکان سازنده است

جهت کاردرمانی اختصاصی کودکان pku با تیم تخصصی کاردرمانی موسسه ایران تماس بگیرید 66596151- 88242410

خدمات مرکز

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8

کلینیک تهران

مرکز جامع توانبخشی ایران - شعبه غرب تهران

مرکز جامع توانبخشی ایران - شعبه مرکزی