میکروسفالی چیست؟

اگر مغز کودک شما به درستی رشد نکند، ممکن است مبتلا به بیماری به نام میکروسفالی باشد ، در میکروسفالی سر کودک نسبت به سایر کودکان هم سن و هم جنس کوچکتر است

میکروسفالی درمان قطعی ندارد اما تشخیص زودرس میتواند از بروز عوارض بعدی جلوگیری کند .

 

علت ایجاد میکروسفالی درکودکان

رشد غیر طبیعی مغز می‌تواند در زمان جنینی رخ بدهد ، اغلب علت این رشد غیر طبیعی مغز ناشناخته است .

برخی از شرایط ژنتیکی که می‌تواند باعث میکروسفالی شود شامل:

شرایط ژنتیکی
عوامل ژنتیکی که می‌تواند باعث میکروسفالی شود عبارتند از:

1- سندروم کورنلیا دی لانگ
در این سندروم رشد کودک در داخل و خارج از رحم کند می‌شود ویژگی های ویژگی ها و علائم این سندروم شامل
بروز مشکلات شناختی
ناهنجاری در بازو و دست
شکل متفاوت صورت مانند ابروهای چسبیده و به هم پیوسته روش های نامنظم بینی و دندان کوچک

2- سندروم داون
که همچنین به عنوان تریزومی ۲۱ نیز شناخته می شود کودکان مبتلا به تریزومی ۲۱ معمولاً
تاخیر های شناختی
ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط
هیپوتونی و ضعف عضلات
ویژگی های خاص صورت مانند چشم های بادامی صورت گرد

3- سندروم فریاد گربه
در این سندروم نیز میکروسفالی مشاهده می‌شود و علامت و خاصه آن صدای گریه شبیه به صدای گربه است
مشخصات مشترک سندروم فریاد گربه
ناتوانی ذهنی
وزن کم هنگام تولد
عضلات ضعیف
چشم های پهن و کوچک و گوشه های نامنظم

4- سندروم روبین اشتاین طیبی
نوزاد مبتلا به سندروم روبین اشتاین طیبی معمولاً قد کوتاه تر از حد معمول دارد آنها همچنین
وجود انگشتان بزرگ
ویژگی های بارز صورت
ناتوانی ذهنی
طول عمر این کودکان در نوع شدید معمولاً کوتاه است

5- سندروم سکل
یک بیماری نادر است که باعث به تاخیر افتادن رشد در داخل و خارج از رحم می شود مشخصات مشترک شامل موارد زیر است
ناتوانی ذهنی
برخی از ویژگی های چهره ای از جمله صورت باریک و منقار مانند و فک شیب دار در آنها دیده می شود

6- سندروم ادوارد یا تریزومی ۱۸
علائم سندروم ادوارد که باعث میکروسفالی نیز می‌شود شامل
کند شدن رشد در دوران جنینی
وزن کم هنگام تولد
نقص عضو
جمجمه نامنظم
نوزاد مبتلا به سندروم ادوارد معمولاً از یک ماه بیشتر نمی تواند زنده بماند



شرایط غیر ژنتیکی (قرارگیری در معرض ویروس ها داروها و یا سموم)
میکروسفالی همچنین می تواند در اثر قرارگیری در معرض ویروس ها داروها و یا سموم خاصی در دوران جنینی اتفاق بیفتد به عنوان مثال استفاده از الکل و یا مواد مخدر در حین بارداری می‌تواند باعث ایجاد میکروسفالی در کودکان شود ..

موارد زیر نیز می تواند علل غیر ژنتیکی احتمال میکروسفالی باشد:


1-ویروس زیکا
این ویروس از طریق پشه آلوده به انسان منتقل می شود در حالت عادی معمولاً خیلی جدی نیست اما اگر در حین بارداری اتفاق بیفتد می‌تواند به جنین منتقل شود و این ویروس ممکن است باعث میکروسفالی و نقص جدی هنگام‌تولد شود که شامل:
نقص بینایی و شنوایی
اختلال در رشد

2- مسمومیت با متیل
این نوع مسمومیت نیز می‌تواند باعث میکروسفالی در جنین شود، متیل ماده ای است که در بذر گیاهان وجود دارد و جانوران و آبزیانی که از این دانه استفاده می‌کنند منجر به آلوده شدن با این ماده می شود و زمانی که انسان از این جانداران تغذیه می کند ممکن است آلوده به این سم شود و این سم می‌تواند به مغز و نخاع کودک آسیب برساند.

3- سرخجه مادرزادی
اگر در سه ماه اول بارداری مادر در معرض ویروس سرخجه یا سرخک قرار گیرد ممکن است برای جنین مشکلاتی نظیر میکروسفالی اتفاق بیفتد.
این مشکلات شامل موارد زیر می باشد
از دست دادن شنوایی
ناتوانی ذهنی
تشنج

4- توکسوپلاسموز مادرزادی
اگر مادر در حین بارداری به انگل توکسوپلاسما آلوده شود می تواند رشد سر کودک را تحت تأثیر قرار دهد و اصطلاحاً باعث میکروسفالی شود.
نوزادی که در معرض این میکروب واقع می شود می‌تواند با مشکلات حاد جسمی متولد شود و علائمی نظیر
تشنج
کاهش شنوایی و بینایی
این انگل در می تواند در مدفوع گربه و گوشت پخته نشده یا خام یافت شود

5- سیتومگالوویروس مادرزادی
سیتومگالوویروس از جمله عفونت های دوران بارداری است که می تواند از طریق جفت به جنین منتقل شود و علائم زیر را ایجاد کند
زردی
بثورات جلدی
تشنج

pku- 6 یا فنیل کتونوری کنترل نشده
در صورتی که باردار هستید و مبتلا به فنیل کتونوری هستید باید رژیم غذایی فنیل آلانین کنترل شده را رعایت کنید
فنیل کتونوری در مادر می‌تواند به نوزاد آسیب برساند و باعث میکروسفالی در نوزاد شود

7- مشکلات حین زایمان
میکروسفالی همچنین ممکن است در اثر برخی از عوارض هایی که در طول زایمان اتفاق می‌افتد ایجاد شود
نرسیدن اکسیژن به مغز کودک در حین زایمان می‌تواند باعث اختلال شود سوء تغذیه شدید مادر نیز می تواند شانس ابتلا به میکروسفالی را در جنین افزایش یابد


مشکلات همراه و مرتبط با میکروسفالی :

عوارض در بیماری میکروسفالی بسته به نوع بیماری ممکن است شدید یا خفیف باشد معمولاً در حالت های خفیف میکروسفالی کودکان هوش طبیعی برخوردارند اما ممکن است با این حال دور سر آنها بر اساس سن و جنس آنها کوچکتر از دیگران باشد.
کودکان با عوارض شدیدتر در میکروسفالی ممکن است علائم زیر را داشته باشند:
ناتوانی ذهنی
تاخیر حرکتی
تاخیر گفتاری
بیش فعالی
تشنج
مشکل در هماهنگی و تعادل


درمان میکروسفالی

هیچ درمان قطعی برای میکروسفالی وجود ندارد اما با این حال برخی از درمان ها نظیر کاردرمانی ، گفتار درمانی و فیزیوتراپی می تواند علائم این بیماری را کنترل کند

کاردرمانی در میکروسفالی
کاردرمانی با تکنیک ها و متدهای مختلف می‌تواند در کنترل این بیماری نقش عمده‌ای داشته باشد برخی از کودکان به دلیل ضعف عضلات یا مشکلات سفتی و اسپاسم بر عضلات تاخیرهای شدیدی در سیستم حرکتی دارد، کاردرمانی با کنترل علائم می‌تواند حرکات و تعادل کودکان میکروسفالی را با تمرین های مختلف تقویت کند
همچنین در کار درمانی با تجویز برخی وسایل کمکی و تشویق بیمار به استفاده از تجهیزاتی نظیر واکر و عصا میتواند در بهبود حرکت بیمار نقش عمده‌ای داشته باشد.

درمان توانبخشی و از جمله درمانهای بر طرف کننده عوارض فیزیکی این بیماری میباشد متخصصین کاردرمانی و گفتاردرمانی موسسه ایران با بیش از دو دهه تجربه در زمینه توانبخشی میکروسفالی آمادگی همراهی با شما را دارند با ما تماس بگیرید 66596151


گفتار درمانی در میکروسفالی
در بسیاری از کودکان میکروسفالی به دلیل مشکلاتی که در سیستم مغزی ایجاد می شود کودکان دارای مشکلات عدیده‌ای در گفتار هستند لذا امروزه گفتاردرمانان برنامه های ویژه ای برای تقویت گفتار در کودکان آتاکسی دارند، آماده سازی عضلات دهان و زبان یکی از راهکارهای پیشرفت گفتار در کودکان آتاکسی است که توسط تکنیک های گفتاردرمانان انجام می شود.

در صورتی که فرزند مبتلا به میکروسفالی شما تشنج دارد درمان پزشکی برای کنترل تشنج موثر می باشد و پزشکان به واسطه تجویز داروهای ضد تشنج به این موضوع کمک می کند. در برخی از انواع میکروسفالی نوعی وجود دارد به نام کرانیوزینوستوز که در این مورد جمجمه و ملاج نوزاد ی زودتر از موعد بسته می‌شود و از رشد مغز جلوگیری می شود در این حال عمل جراحی برای تغییر شکل جمجمه و باز شدن فیوز ها و اتصالات می‌تواند موثر باشد.


راه های پیشگیری از میکروسفالی

پیشگیری از میکروسفالی همیشه امکان پذیر نیست بدین جهت که ممکن است علت میکروسفالی ژنتیکی باشد در صورتی که یک فرزند شما مبتلا به میکروسفالی باشد برای فرزند بعدی می‌بایست مشاوره های ژنتیکی توسط پزشکان متخصص ژنتیک انجام شود.
مشاوره های ژنتیکی برای میکروسفالی شامل:
برنامه ریزی قبلی برای بارداری
برنامه های دوران بارداری
مراقبتهای دوران جنینی
مراقبت های دوران بارداری شامل جلوگیری از مصرف الکل و مواد مخدر در دوران بارداری است که می‌تواند از میکروسفالی جلوگیری کند بررسی های قبل از تولد می تواند شامل کنترل مواردی چون pku باشد و در خصوص مادرانی که مستعد متولد شدن نوزاد میکروسفالی را دارند این مادران نباید به مناطقی سفر کنند که شیوع ویروس زیکا در آن مناطق اتفاق افتاده است.

 

پیش آگهی میکروسفالی

در بسیاری از موارد با وجود میکروسفالی و کوچکتر بودن سر ، معمولاً رشد سر در طول زندگی اتفاق می افتد و سر به مرور رشد خود را هم اما در مقیاس کوچکتر خواهد داشت همچنین از نظر عملکرد شناختی و جسمی بسیاری از افراد میکروسفالی می توانند شرایط طبیعی را کسب نمایند با این حال افرادی که مبتلا به میکروسفالی درنتیجه آلودگی به ویروس زیکا باشند اغلب شرایط شدید تر و مشکلات بیشتری را به صورت مادام العمر تجربه خواهند کرد
 

 تشخیص میکروسفالی در کودکان

شرح حال خانوادگی کامل باید گرفته شود ، موارد دیگر غیر از میکروسفالی یا اختلالات درگیر کننده سیستم عصبی باید جستجو شوند ، اندازه گیری دور سر بیمار در هنگام تولد ، مهم است . دور سر خیلی کوچک نشان دهنده روندی است که در مراحل اولیه تکامل جنین شروع شده است . آسیبی که در مراحل بعدی زندگی به ویژه بالای 2 سال به مغز وارد شده است ، کمتر محتمل است که میکروسفالی شدید ایجاد کند .
اندازه گیری مرتب دور سر در مقایسه با اندازه گیری آن در یک نوبت ، به خصوص وقتی که ناهنجاری حداقل است ، بسیار با ارزش تر می باشد . علاوه بر این ، جهت بررسی میکروسفالی خانوادگی باید دور سر پدر ، مادر ، خواهر و برادرها ثبت شوند .
بررسی آزمایشگاهی کودک میکروسفال با شرح حال و معاینه فیزیکی تفسیر می گردد . در صورتی که میکرو سفالی ناشناخته باشد ، باید سطح فنیل آلانین سرم در مادر بدون علامت ، می تواند آسیب مغزی بارزی در یک شیرخواربدون وجود فنیل کتونوری ایجاد کند .
در صورت وجود سندرم کوروموزومی مشکوک یا قیافه غیر طبیعی کودک ، قد کوتاه و سایر ناهنجاری های مادرزادی ، باید کاریوتیپ تعیین شود . سی تی اسکن یا MRI ممکن است در تعیین ناهنجاریهای ساختاری مغز مفید باشد . سایر اطلاعات عبارتند از : آنالیز ( تجزیه و بررسی ) آمینواسیدهای ادرار و پلاسمای ناشتا ، تعیین آمونیاک سرم ، نمونه ادراری جهت کشت سیتومگالوویروس

 


مترجم فرهنگ محمدخانی

 

خدمات مرکز

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8

کلینیک تهران