بیماری شربت افرا (MSUD) چیست؟

این بیماری بخاطر بوی شربت افرای ادرار کودکانی که درمان نشده اند نامیده شده است. MSUD نخستین نوع از بیماری آمینواسید می باشد.

 

بیماریهای اسید آمینه:

بیماریهای آمینه گروه نادری از بیماریهای ارثی هستند که باعث می شوند عملکرد آنزیم ها بدرستی صورت نگیرد. پروتئین ها از اجزاء کوچکتری بنام اسید آمینه ساخته می شوند. مجموعه ای از آنزیم های مختلف مورد نیاز می باشد تا اسید آمینه ها برای استفاده بدن مناسب شوند. افراد مبتلا به بیماریهای اسید آمینه بخار فقدان یا عدم کارکرد آنزیمها نمی توانند این فرایند را بدستی انجام دهند.

علائم و نحوه درمان بسته به نوع اسید آمینه متفاوت می باشد و حتی از شخصی به شخص دیگر با یک بیماری مشابه متفاوت باشد.

علل MSUD چیست؟

MSUD کلاسیک، شایع ترین نوع که با فقدان گروهی از آنزیم ها بنام «شاخه ای از زنجیره کتواسید دهیدروژناز» (BCKAD) بوجود می آید. کار این گروه آنزیم تجزیه یا شکستن سه اسید آمینه بنام های «لوسین»، «ایزولوسین» و «والین» می باشد. زمانیکه آنها تجزیه شوند. میزان آنها در خون بالا رفته و باعث بروز مشکلات می گردند. این پروتئین ها در تمامی غذاها یافت می شوند. بیشترین میزان آنها در گوشت، تخم مرغ، شیر و سایر لبنیات می باشد و به میزان کمتر در آرد، حبوبات و دیگر سبزیجات و میوه ها یافت می شود.

چه عواملی باعث فقدان آنزیم BCKAD و یا عدم کارکرد صحیح آن می شوند؟

ژنها به بدن دستور می دهند تا آنزیم ها را بسازند. افراد مبتلا به MSUD یک جفت آنزیم دارند که بدرستی کار نمی کنند. به همین علت (تغییر در ژنها) آنزیم BCKAD یا بدرستی کار نمی کند یا اصلا تولید نمی شود.

چگونه این بیماری (MSUD) به ارث می رسد؟

بیماری شربت افرا MSUD بصورت اتو زمان به ارث می رسد و هر دو جنس (پسر و دختر) بصورت برابر درگیر می شوند. این کودکان یک ژن معیوب را از هر یک از والدینشان  به ارث می برند. والدین این کودکان بندرت مبتلا به این بیماری هستند، در عوض هر کدام ناقل یک ژن معیوب هستند. در اینصورت در هر بارداری 25% احتمال به دنیا آمدن فرزند مبتلا به MSUD وجود دارد و 50% بچه ها حامل ژن ناقص خواهند مانند والدین شان و 25% نیز ممکن است ژنهای سالم داشته باشند.

آیا تست ژنتیک وجود دارد؟

تست ژنتیک برای MSUD را می توان با گرفتن نمونه خون انجام داد. تست ژنتیک که تست DNA نیز نامیده می شود به دنبال تغییرات در ژنهایی می باشد که مسئول این بیماری هستند. تست DNA برای کودک لزومی ندارد.

آیا آزمایشات (تستهای) دیگر نیز وجود دارد؟

بیماری MSUD با اندازه گیری BCKAD در نمونه خون تشخیص داده شود. همچنین می توان با تشخیص بوسیله آزمایش آنزیم در نمونه های خونی و یا پوستی تشخیص داده شود.

آیا در طول مدت بارداری می توان آزمایش گرفت؟

اگر والدین دارای فرزندی با MSUD هستند، تست DNA برای بارداری بعدی می توان گرفت. نمونه مورد نیاز برای این تست از طریق آمینوسنتز، یا CVS (نمونه برداری از پرزهای کوریون) بدست می آید. اگر تست DNA مفید نبود، می توان تست آنزیم را از طریق سلولهای بند ناف انجام داد.

آیا بیماری شربت افراد در اقوام یا نژادهای خاصی شایعتر است؟

MSUD در تمام نژادها رخ می دهد. همچنین در بعضی از افراد فرانسوی-کانادایی شایع تر است.

درمان بیماری شربت افرا چیست؟

برای پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی و مشکلات پزشکی جدی درمان فوری لازم است. به همین منظور مشاوره با دکتر متخصص متابولیک و متخصص تغذیه ضروری ست. بیشتر کودکان نیاز به گرفتن رژیم های کم پروتئین و مصرف داروهای خاص می باشد. علاوه بر رژیم کم پروتئین این کودکان نیاز به فرمول پزشکی به عنوان جایگزین برای شیر دارند. رژیم غذایی نباید حاوی شیر گاو، گوشت، ماهی، پنیر و تخم مرغ باشد. آرد کامل، حبوبات، آجیل و خشکبار نیز باید پرهیز گردد. بسیاری از سبزیجات و میوه ها میزان کمتر یاز BCCA دارند که می بایست با احتیاط مصرف شوند.

غذاهای پزشکی وجود دارند مثل آرد، پاستا و برنج کم پروتئین با فرمول خاص که برای چنین افرادی تولید می شوند.

اگر MSUD درمان شود چه اتفاقی می افتد؟

با درمان به موقع مادام العمر کودکان مبتلا به بیماری شربت افرا، اغلب زندگی و رشد سالمی دارند. درمان سریع می تواند به پیشگیری از صدمات مغزی و عقب ماندگی ذهنی کمک کند. حتی با درمان برخی از این کودکان دچار تورم مغز یا مرحله ای از بحران و مشکلات متابولیک می گردند که ممکن است باعث آسیب دائم به مغز شود که می تواند باعث مشکلات یادگیری همیشگی، عقب ماندگی ذهنی MR یا اسپالیتی لیتی شود.

اگر MSUD درمان نگردد چه مشکلاتی رخ می دهد؟

علائمی که کودک تازه متولد شده به محض خوردن پروتئین نشان می دهد:

  • کم اشتهایی
  • مکیدن ضعیف
  • کاهش وزن
  • گریه بلند
  • ادراری که بوی شربت افرا می دهد یا شکر سوخته

کودک مبتلا به MSUD مراحلی از بیماری دارد که بحران متابولیک نامیده می شود و علائم اولیه آن:

  • خوابیدن طولانی مدت
  • تحریک پذیر
  • تهوع
  • بی حالی و کم تحرکی

که اگر درمان نشود علائم دیگری بدنبال آن رخ می دهد:

  • تغییرات تون ما بین سفتی شدید و شلی شدید
  • تورم مغز
  • تشنج
  • بالا رفتن اسید خون
  • کما، گاهی اوقات منجر به مرگ
  • کوری
  • عقب ماندگی ذهنی

این علائم بدنبال موارد زیر رخ می دهند:

  • در طول بیماری یا عفونت
  • بدنبال حوادث استرس زا مثل جراحی
  • گرسنگی شدید

درمان توانبخشی:

کار درمانی در کودکان مبتلا بیشتر روی غربالگری کودک و در زمینه های حرکتی Gross و از نظر رشد ذهنی می باشد. خوشبختی نه در صورت درمان سریع و مادام العمر میزان آسیب وارده کمتر و در نتیجه پیامدهای ناشی از کار درمانی و درمان راحت تر  صورت خواهد گرفت.

ترجمه: جواد یگانه کارشناس کاردرمانی  این آدرس ایمیل توسط spambots حفاظت می شود. برای دیدن شما نیاز به جاوا اسکریپت دارید

خدمات مرکز

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8

کلینیک تهران