پرسش و پاسخ

باسلام وخسته نباشید.من پسری ۱۳ ماهه دارم که گلوتاریک اسیدوریا تیپ۱ دارد و۷ ماهه به پزشک مراجعه کردم الان داروی کارنتین و ب۲ مصرف میکنه و شیر مخصوص و کاردرمانی..هنوز هم ننشسته.و فقط چند کلمه آب و بابا رو میتونه بگه. میخواستم در مورد این بیماری توضیح بدید.آیا در این سن قابل درمان است. مشکل نشستن و راه رفتن و تکلمش حل میشه ؟ و بطور کامل درمان میشود؟؟

باتشکر فراوان..

 

همانطور که میدانید بیماریهای ژنتیکی شامل نقص در یکی از ژنها میباشد. انسان بطور طبیعی 23 جفت کروموزوم دارد که یک جفت آن کروموزوم جنسی ( تعیین کننده ی جنسیت فرد) و 22 جفت کروموزوم جسمی ( تعیین کننده ی وضعیت جسمی فرد از قد و قیافه گرفته تا رنگ مو و چشم و پوست و...)

بر روی هر کروموزوم هزاران واحد کوچکتر بنام ژن قرار دارد. انسان بطور متوسط 25000 تا 35000 ژن دارد. اکثر این ژنها کدگذاری شده اند. یکی از این ژنها GCDH میباشد که اگر اختلالی در تولید آن پدید آید ( جهش) منجر به بروز بیماری گلوتاریک اسیدیوریا تیپ ۱ میشود. 

این بیماری از هر 30 تا 40 هزار تولد یکی مبتلا میشود. از علائم این بیماری ماکروسفالی (بزرگی بیش از حد سر) و دیس تونی (انقباض بیش از حد و سریع در برخی موارد و در تعدادی از عضلات به خصوص گردن و کمر) میباشد  

متاسفانه بیماریهای ژنتیکی و برخی متابولیکی هایی که به ژن وابسته است هنوز درمان قطعی نشده اند و فقط به درمان علامتی آن اکتفا میکنیم. تجویز داروهای متابولیسمی و توانبخشی (کاردرمانی) برای این بیماری مثمر ثمر خواهد بود. البته کاردرمانی برای کودک شما فقط جهت گردن گیری، نشستن و چهار دست و پا رفتن میباشد. و تا حالا گزارشی از راه افتادن این کودکان ارائه نشده است. پس پیشنهاد میشود کاردرمانی کودک شما تا گرفتن این نتایج ادامه یابد. البته هر چه بیشتر با این کودکان کار شود زودتر به این مراحل دست می یابند.

 

✍سید علیرضا میرطلایی کاردرمانگر جسمی 

 

این مقاله هم مفید است:

 

کاردرمانی در بهبود نشستن کودکان