سندرم پرادرویلی چیست؟

سندرم پرادر ویلی  یک اختلال ژنتیکی  است که در بدو تولد با بی‌حالی، کاهش تون عضلانی (هیپوتونی)، مکیدن ضعیف و مشکلات تغذیه ای آشکار میشود افزایش وزن یکی از بارزترین ویژگی های این بیماران است

علایم این سندرم در دوران کودکی شامل به کوتاهی قد، کوچک بودن اندام تناسلی و اشتهای بیش از حد میباشد. این بیماران حتی پس از صرف غذا احساس سیری نمیکنند

  پرخوری در مبتلایان به سندرم پرادرویلی می تواند یکی مخاطرات این بیماری باشد. . این بیماران متعاقب چاقی شدید میتوانند در خطر عوارضی نظیر  نارسایی قلبی، اختلالات خواب، دیابت، مشکلات تنفسی و غیره هستند

 همه این بیماران دچار اختلالات شناختی هستند که از هوش نرمال پایین همراه با ناتوانی یادگیری تا ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط ​​میباشند.برخی مشکلات رفتاری نیز شامل عصبانیت و رفتارهای  وسواسی نیز مشاهده شده است. از نظر مراحل رشدی حرکتی و گفتاری نیر تاخیر دارند که نیاز به کاردرمانی و گفتاردرمانی از اهمیت ویژه ای برخوردار است.

علت

اساسا وقوع سندرم پرادر- ویلی بواسطه فقدان چندین ژن روی کروموزوم 15 می باشد که از پدر می رسد. فقدان این ژنها نقش حیاتی روی تنظیم اشتها این افراد دارد.

علایم

مشخصات چهره ای متمایز کودک مبتلا به سندرم پرادرویلی که باعث تشخیص او میگردد شامل صورت باریک ،چشمان بادام شکل ،دهان بظاهر کوچک ،لبهای بالایی نازک و گوشه لبها  به سمت پایین چرخیده ، و گونه های تپل می باشد.چشمهای کودک ممکن نزدیک بهم باشد.

علاوه بر ان مشکلات حرکتی و رفتاری، اختلالات خواب، احساس گرسنگی دایمی نیز وجود دارد.

تشخیص

راه تشخیص از طریق تست ژنتیک و DNA می باشد.

درمان و پیش اگهی

درمانی برای PWS وجود ندارد با این حال مشکلات جسمی ناشی بیماری قابل کنترل است.درمان بیماری شامل رژیم غذایی ،ورزش روزانه، دارو درمانی، کاردرمانی، گفتار درمانی، درمان با هورمون رشد میباشد.

ترجمه:جواد یگانه کارشناس کاردرمانی

کاردرمانی در سندرم پرادرویلی