عباس | کودکی ۳ ساله(دختر) دارم. در حال حاضر توانایی راه رفتن و نشستن ندارد و به سختی روی زمین نیم غلت میزند. از ۳ ماهگی متوجه عارضه اسپاسم هنگام خواب شدیم و بیماری اش اسپاسم شیرخواران توسط دکتر فوق تخصص مغز و اعصاب اطفال تشخیص داده شد. پس از یکسال کاردرمانی و عدم نتیجه, دکتر مذکور دستور mri داد و معلوم شد علت تاخیر حرکتی آتروفی مخچه میباشد. با توجه به اینکه قبل از یکسالگی کلیه آزمایشات ژنتیک از جمله متابولیک و ارگانیک اسید و... به آلمان فرستاده شد و نتیجه آن نرمال بود . در حال حاضر به دلیل اینکه کودک حاصل ازدواج فامیلی میباشد باز هم توسط پزشک علت آتروفی . بیماری ژنتیکی عنوان شده است..ولی هیچیک از آزمایشات مشکلی نداشته و بنظر میرسه چون دکتر هیچ دلیلی جز ازدواج فامیلی نداره دلیل بیماری را این عنوان میکنه. متاسفانه در حال حاضر دختر ٣ساله بنده علی رغم اینکه احساسات و محبت را بخوبی درک میکند اما پس از قریب دو سال کاردرمانی بی وقفه تقریبا هیچ پیشرفت مشهودی مثل نشستن . چهار دست وپا و ... نداشته. از نظر گفتار نیز فقط بدون هدف بابا و به ندرت ماما میگه. میخواستم بدانم آیا در علم پزشکی و ژنتیک درمانی برای آتروفی مخچه وجود دارد؟ سوال دیگر اینکه آیا بیماری مذکور بر طول عمر کودک تاثیر خواهد گذاشت و کودکان مبتلا به این بیماری متوسط عمرشان چقدر است؟ | این بخش توسط مدیر تکمیل خواهد شد |