سندرم انگلمن چیست؟ سندرم انگلمن یک بیماری عصبی-ژنتیکی نادری است که اولین بار توسط یک متخصص اطفال انگلیسی بنام دکترHarry Angelman شرح داده شد. سندرم انگلمن با ناتوانی هوشی شدید،

لکنت زبان، اختلال خواب ،راه رفتن لرزشی بی ثبات، تشنج و معمولا با یک خلق وخوی شاد مشخص می شود.

علایم سندرم آنگلمن

علائم معمولا بعد از سه سالگی آشکار می شوند و بوسیله عقب ماندگی شدید مادرزادی، حالت چهره غیرعادی و ناهنجاریهای عضلانی تشخیص داده می شوند.  تحقیقات نشان میدهد که بخش بسیار کوچکی از ژن این بیماران حذف شده است.ژن این بیماری UBE3A نامیده می شود.

هیچ راه شناخته شده ای برای پیشگیری از ان وجود ندارد. علائم علائم AS شامل سفتی، راه رفتن لرزشی بی ثبات، فقدان یا کاهش مهارتهای گفتاری ،شلی دست، خنده مفرط/خلق وخوی شاد غیرعادی، تاخیر تکاملی، دور سر کوچک(میکروسفالی) است. همچنین در برخی بیماران تشنج واختلالات تعادل هم دیده شده است.

خنده در بیماران مبتلا به انگلمن بسیار شایع است. مطالعات روی مغز آنها ،شامل MRI و CT اسکن هیچگونه آسیبی دال بر ناهنجاری قسمتی از که محرک خنده است نشان نداده است. بنظر میرسد خنده در این افراد بیشتر بخاطر اسیب بخش حرکتی-بیانی باشد. اگرچه این کودکان احساسات مختلفی را تجربه می کنند اما غالب بودن خنده اشکار است. اولین دلیل متمایز کننده این رفتار ممکن در آغاز بسیار زود یا مداوم خنده اجتماعی در 1 تا 3 ماهگی باشد. اظهار خنده، صدای خرخر با خنده و لبخند دایم زود شکل می گیرد و بنظ می رسد نشان دهنده لبخند رفلکسی طبیعی است اما صدا سازی وغان و غون کردن دچار تاخیر یا کاهش ده است.

تشخیص سندرم انگلمن

راههای تشخیص از انجا که یافتن مشکلات تکاملی به همراه سندرم سندرم انگلمن در طول نوزادی سخت است، کودکان مبتلا به این بیماری بین 3 تا 7 سالگی تشخیص داده می شوند. والدین و پزشکان ممکن به تاخیر تکاملی بین 6تا12 ماهگی توجه داشته باشند اما ازآنجا که این کودکان اغلب مراحل رشدی را در طول این مرحله بدست می اورند ،تشخیص داده نمی شوند. همچنین اسکنهای مغزی در این زمان طبیعی هستند. اگرچه در 2 سالگی کودک مبتلا به سندرم انگلمن شروع به نشان دادن علایمی از میکروسفالی می کند،تظاهرات بالینی(علایم کلینیکی) سندرم انگلمن در 3 سالگی پدیدار می شود که شامل اسیب گفتار، اختلال حرکتی یا تعادلی ،لبخند و خنده مکرر، شخصیت بسیار تحریک پذیر، شلی حرکات دست ،و دامنه توجه کم می باشد. تشنجها ممکن بعد از 3 سالگی شروع شوند.

نوار مغزی غیر طبیعی، عدم درد در زمان قرار دادن سیمها روی پوست سر جهت گرفتن نوار مغزی نیز در این زمان دیده می شود. درمان تا این زمان درمان قطعی برای AS وجود ندارد. این وضعیت دایمی است اما پیشرونده نیست. همینطور انتظار میرود این کودکان طول عمر طبیعی داشته باشند.

 

درمان

درمان انگلمن روی کاردرمانی و وسایل کمکی برای راه رفتن و مشکلات تعادلی متمرکز است. گفتاردرمانی برای مشکلات زبان توصیه میگردد. مداخله های رفتاری و اموزشی علاوه بر درمانهای بالا نیز موثر است

ترجمه: جواد یگانه کارشناس کاردرمانی