بیماری «توبروز اسکلروزیس» یک بیماری ژنتیکی است که باعث ایجاد تومورهای خوش خیم در  اندام های حیاتی بدن در درجه اول مغز، قلب، چشم، کلیه، ریه و پوست می شود. از هر 6000 تا 10,000 تولد یک نوزاد به این بیماری مبتلا است.

تعداد مبتلایان به این بیماری حدود یک میلیون نفر در دنیا برآورد می شود. این بیماری جزو بیماریهای نادر است که درمانی برای آن وجود ندارد. بعلاوه این بیماری بیشترین سهم در علت ژنتیکی بروز اوتیسم و تشنج(صرع) را داراست.

 در حال حاضر تحقیقات نویدبخشی بر روی این بیماری در سرتاسرجهان در حال انجام است و امید است روزی درمان نه تنها برای این بیماری بلکه برای اوتیسم، صرع و سرطان نیز پیدا شود، چرا که این بیماری­ها به لحاظ ژنتیکی با هم قرابت نزدیکی دارند.

 سه سال است که روز آگاهی جهانی در مورد توبروز اسکلروز به همت انجمن جهانی آن و به منظور ترویج و افزایش آگاهی در مورد این بیماری برگزار می شود. اولین انجمن بیماری در سال 1974 و توسط 4 مادر با هدف ارائهکمک، ایجادآگاهی، جستجوی دانش بیشتردر این زمینه، امیددادن و به اشتراک گذاشتن اطلاعات بین کسانیکهپیوند مشترکیبا این بیماری دارند، تاسیس گردید. این بیماری تا سال 1880 کاملا ناشناخته بود و تنها و بطور جداگانه مورد توجه متخصصین پوست و مغز و اعصاب بود تا اینکه در سال 1880 پزشک فرانسوی بورنویل توصیفات اولیه ای در خصوص این اختلال ارائه داد که به سندرم بورنویل معروف بود، تا سال 1979 که دکتر گومز این بیماری را با نام فعلی و تظاهرات شناخته شده توصیف نمود.  طی سالهای 1997-1992 ژن­های عامل بیماری (TSC1 , TSC2) کشف شدند. پروتئین های همراه این دو ژن هامارتین و توبرین در عملکرد رشد و تقسیم سلولی دچار اختلال می شوند. اهمیت شناخت مسیر عملکردی این دو ژن در درمان بیماری سرطان نیز بسیار مورد توجه است.

 درسال 2002 آزمایشات داروی راپامیسین بر روی حیوانات موفقیت آمیز بود و این دارو در مرحله آزمایش بر روی انسان است اما مهمترین عارضه آن نقص ایمنی بدن است

 علائم اولیه تشخیصی

·        تشنج های مقاوم به درمان در سال های اولیه 

·        نواحی فاقد رنگدانه پوست بعبارت دیگر لک های سفید پوستی (بیشتر از 3 لک) 

·        تومورهای اولیه قلب در دوران جنینی (که معمولا در نیمه دوم بارداری ظاهر می شوند)

 علت

 اختلال بر روی کروموزم های 9 و16 (ژن های TSC1 و TSC2) ، یک سوم مواد ریشه وراثت از پدر یا مادر و در دو سوم علت جهش ژنتیکی است

تظاهرات اصلی

 ضایعات پوستی:

 ·        اغلب بيماران دارای نواحی فاقد رنگدانه پوست یا لک های سفید هستند

·        80% از بيماران دچار آنژيوفيبروم‌هاي صورت مي‌شوند

·        50% از بيماران دچار  پلاک چرمی شکل هستند (پلاک شارگین)

·        آدنوم سبابه

 ضایعات مغزی:

·        توبر های مغزی در ناحیه کورتکس که علت اصلی انواع مختلف تشنج هستند. تقریبا٪ 85 از بیماران مبتلا به TSC دارای تشنج هستند که اغلب به درمان مقاوم است. اسپاسم شیرخوران جزئ این نوع تشنج ها است که در سال اول زندگی بروز می کند. این تشنج های غیر قابل کنترل و مقاوم به درمان نیز عامل عقب ماندگی ذهنی هستند. 

·        نودول ساب اپندیمال که معمولا کلسیم در آنها رسوب می نماید. کلسیفیکاسیون ها در سی تی اسکن قابل تشخیص هستند. 

·        تومور های بزرگ آستروسیتوم  که باعث انسداد جریانهای مغزی می شوند

ضایعات قلبی

 ·        رابدومیومای قلب 

ضایعات چشم بویژه هامارتومای رتین

ضایعات کلیوی:

 ·        تومور کلیوی آنژیومیولیپوما شامل اجزای عروقی،عضلانی و چربی است. 80-45% بیماران با توبروس اسکلروز آنژیومیولیپوم دارند.

·        کیست های کلیوی 

ضایعات ریوی:

·        نودول کیستیک 

·        تومور ریوی LAM  که عمدتا در دهه دوم و وسوم زندگی در زنان مشاهده می شود. سرفه و تنگی نفس از علائم آن هستند این درگیریها عمدتا با عکس ریه قابل تشخیص نیستند و نیاز به سی تی اسکن سینه می باشدکه در زنان قبل از 18 سالگی توصیه می شود.

 

متاسفانه ضایعات کلیوی و ریوی علت اصلی مرگ در بیماران بزرگسال است.از آنجایی که این بیماری در حال حاضر درمانی ندارد فقط به بیماران توصیه می شود مرتب تحت نظر باشند. نوار قلب، نوار مغز، MRI  از سر، اسکن سینه و سونوگرافی شکم، لگن ، کلیه و معاینات دوره ای بشدت توصیه می شود.

درمان

در صورت بروز مشکلات حرتی و عضلانی درمان توانبخشی بالاخص کاردرمانی برای افزایش دامنه حرکتی و تقویت قوای از دست رفته عضلات بسیار مفید میباشد.

جهت مشاوره و همراهی با متخصصین کاردرمانی موسسه ایران در زمینه بیماری توبروزاسکلروزیس با با ما تماس بگیرید 02188242410

هزینه های بیماری بسیار بالاست. انجمن های بیماری توبروز اسکلوروزیس در کشور های مختلف دنیا شکل گرفته اند اما جای خالی آن در ایران جهت اطلاع رسانی و حمایت از بیماران کاملا احساس می شود. در حال حاضر این بیماری در  بیناد بیماریهای نادر ثبت شده است و بیماران می توانند با مراجعه به آن کمک هایی را دریافت کنند اما جای خالی اطلاع رسانی و تمرکز تحقیقات و پژوهش ها به شدت احساس می شود.
15می (25 اردیبهشت) روز جهانی آگاهی در مورد بیماری توبروز اسکلروزیس