نگاهی اجمالی به نشانگان ایكس شكننده
اختلال كروموزومی كه بیشتر در مردان مشاهده می شود
نشانگان ایكس شكننده شناخته شده ترین عامل ارثی ناتوانیهای رشدی است. این نشانكان, دومین و مهمترین علت كروموزومی كم توانیهای هوشی بعد از نشانگان داون و مهمترین علت شناخته شده كم توانی هوشی به ارث رسیده است. دلیل نامگذاری این نشانگان به ایكس شكننده, تصویر كروموزوم ایكس, آنگونه كه در زیر میكروسكوپ به نظر می آید, می باشد. به طوری كه نزدیك به انتهای بازوی بلند این كروموزوم شكافی مشاهده می شود كه به نظر می رسد آن شكسته شده است. با وجود تنوع در تجلی این اختلال كروموزومی, این نشانگان اغلب با كم توانی هوشی خفیف تا شدید مشخص می شود. اكثر مبتلایان كم توانی هوشی متوسطی دارند و مقدار كمی نیز كه دچار كم توانی هوشی شدید هستند, از ناتوانیهای یادگیری رنج می برند.
-تاریخچه نشانگان ایكس كننده
در سال 1943 مارتین و بل نشان دادند كه نوع به خصوصی از كم توانی هوشی (كه بعدها به نشانگان ایكس نامیده شده) وابسته به كروموزو م ایكس می باشد. در سال 1969 هربرت لویز آزمون كروموزومی ایكس شكننده را ساخت. از این آزمون تا اواخر دههی 70 به طور گسترده استفاده شد تا اینكه در سال 1991 نقشه ژن FMR-1 كه عامل اصلی بروز نشانگان ایكس شكننده است, كشیده شد. نشانگان ایكس شكننده به دلیل غیر عادی بودن ژنی به نام FMR-1 كه بر روی كروموزوم ایكس قرار دارد, به وجود می آید. این حالت غیر عادی به گونهای است كه اندازهی ژن مورد نظر بزرگتر و در بعضی قسمتها كشیده تر می باشد كه باعث بد كار كردن آن می شود.
در بعضی از مردان و زنان, با كمی كشیدگی ژن, با اینكه ناقل بیماری می باشند ولی علایم آن بروز نمی كند. این نقص كوچك در ژن FMR-1 كشیدگی بیشتری دارد یعنی جهش كامل نشانههای مرضی بیشتری مشاهده می شود. در این حالت ژن مورد نظر تولید پروتئین FMRP را متوقف می كند. در نوع دیگر این اختلال كه به نوع موزاییك معروف است, افراد مبتلا تا حدودی علایم مرضی را از خود بروز می دهند. در بدن این افراد پروتئین مورد نظر به میزان كمی در بعضی از بافتها و نه در تمام آنها تولید می شود.
هم اكنون با توجه به محل شكستگی, و به هنگام كشت سلولی در محیطهای مخصوص ها دی در اسید فولیك, این نابهنجاری كروموزومی به راحتی قابل ردیابی است. مغز و بیضهها محل بیشترین جایگاه ژن FMR-1 هستند. مبتلایان مذكر فاقد این ژن بوده و تصور می شود كه میزان وجود تریپلت FMR-1 در آسیب زدایی نشانگان ایكس شكننده مؤثر می باشد ولی مكانیسم های ایجاد كنندهی كم توانی هوشی هنوز ناشناخته است.
-شیوع
نتایج پژوهشهای به عمل آمده نشان می دهد كه در تمام گروههای قومی و نژادی در مردان تقریبا از هر 2000 تولد و در زنان از هر 4000 تولد یك نفر به نشانگان ایكس شكننده دچار می باشد. این مطالعات نشان می دهند كه در هر نژادی, از هر 259 زن و 800 مرد یك نفر ناقل این بیماری است.
-علایم شایع نشانگان ایكس شكننده
فردی كه به طور كامل داردی این نشانگان است (جهش كامل) چند یا تعداد زیادی از علایم زیر را دارا می باشد. این علایم عبارتند از:
*آسیب ذهنی كه طیف گستردهای از مشكلات خفیف یادگیری تا ناتوانیهای شدید یادگیری را شامل می شود. (كم توانی شدید هوشی)
*مشكلات مربوط به توجه, مانند: عدم توانایی در تمركز بر روی امور یا تكلیف مختلف.
*بیش فعالی
*رفتارهای اوتیستیك گونه, اضطراب اجتماعی, دستپاچگی, ناخن جویدن و بیزاری از خیره شدن.
*اضطراب, ناتوانی در سازگار شدن با تغییرات, ناتوانی در برقرار كردن ارتباط با دیگران, پاسخهای تحریكی شدید به محركهای بیرونی مانند سروصداهای ناشی از تردد اتومبیلها (ترافیك).
*خلق و خوی ناپایدار, پرخاشگری و افسردگی, بخصوص در سنین نوجوانی
*مشكلات مربوط به هماهنگی چشم و دست
*مشكلات مربوط به زبان و گفتار, مانند اكولالیا (تكرار كلمات و عبارات) و پالیلالیا (تكرار قسمت پایانی عبارات)
-ویژگیهای بارز جسمانی:
به طور كلی نشانههای ظاهری افراد مبتلا عبارتند از:
*صورت كشیده همراه با چانهی برجسته
*گوشهای برآمده
*بیضههای بزرگ (اغلب بعد از سن بلوغ)
*مشكلات پیوندی بافتها, مانند: صافی كف پا, شلی مفاصل, در رفتگی مادرزادی لگن و انحراف ستون فقرات.
*پائین افتادگی دریچه میترال
*مشكلات چشمی مانند: لوچی یا استرابیسم
-ویژگیهای شناختی
مهارتهای حل مسأله, تفكر, درك مفاهیم, پردازش اطلاعات و هوش كلی مشخصههای اصلی رشد شناختی كودكان است. بسیاری از افراد مبتلا به نشانگان ایكس شكننده در بعضی از مؤلفههای فوق ضعف دارند. آنها به طور كلی در مقایسه با خواهران, برادران و همسالانشان از تواناییهای بالقوه كمتری برخوردارند. اما با این حال ممكن است در مراحل رشد در برخی زمینههای یادگیری عملكرد بسیار خوبی از خود نشان دهند. تقریبا %80 مردان مبتلا به نشانگان ایكس شكننده در رشد فرآیندهای شناختی با تأخیر روبرو هستند. پژوهشهایی كه در گذشته بر روی این گروه از مبتلایان به عمل آمده نشان می دهد كه تقریبا تمام افراد مذكر مورد مطالعه دچار كم توانی هوشی شدید یا متوسط بودهاند.
البته باید توجه داشت كه تعداد زیادی از این پژوهشها در مورد مردان بستری در مراكز ویژه صورت گرفته است.
امروزه با افزایش دانش و آگاهی نسبت به این اختلال كروموزومی, افراد بیشتری كه مبتلا به نشانگان ایكس شكننده هستند به طور دقیقتری مورد شناسایی قرار می گیرند. ارزیابیهای دقیقتر نشان می دهد كه هوشبهر 10 تا 15 درصد پسران مبتلا در حد مرزی یا خفیف بوده و تعداد زیادی از آنها همراه برخی از دختران مبتلا, به كم توان هوشی شدید دچار می باشند.
كم توانی هوشی اختلالی است غیر پیش رونده كه در دوره ی كودكی ظاهر شد. و با سازش نایافتگی و هوشبهر پائینتر از 70 همراه است.
به طور كلی و بر اساس آزمونهای هوشی, میانگین هوش افراد 100 است كه نمرات بین 85 تا 115 را محدوده عادی می دانند. معمولا هوشبهر بین 70 تا 84 را مرزی و پائین تر را كم توانی هوشی می نامند كه به چهار زیر گروه : خفیف(69-55), متوسط(54-40), شدید(39-25) و خیلی شدید(كمتر از 25) تقسیم می شود. غیر پیش رونده بودن این اختلال به این معنی است كه وضعیت آن وخیم تر نخواهد شد. به طور كلی, پیشرفت كودكان مبتلا به نشانگان ایكس شكننده در مقایسه با كودكان عادی كندتر است و آنها نتایج كمتری را نیز به دست می آورند.
ناتوانی آنها در سازگاری با محیط بیشتر از اینكه به عدم موفقیت آنها در پیشرفت تحصیلی مربوط باشد به تأخیر آنها در كسب مهارتهای زندگی مربوط می شود. تعدادی از افراد مؤنث كه به طور كامل به این نشانگان مبتلا هستند (جهش كامل), علاوه بر كم توانی هوشی به ناتوانیهای خاص یادگیری نیز دچار می باشند. داشتن ناتوانیهای خاصی یادگیری به این معناست كه هوش كلی آنها حداقل در حد میانگین بوده ولی در برخی از زمینههای یادگیری, تواناییها و ناتواناییهای خاصی از خود بروز می دهند. موفقیت آنها در برخی از این زمینهها پائین تر از حد انتظار است كه به توانایی كلی و استعداد آنها بستگی دارد. بنابراین به طور مثال دخترانی كه در ریاضی یا تكلیفهای مختلف فضایی مشكل دارند, ممكن است در زمینه خواندن و زبان مهارت خوبی داشته باشند و هوشبهر آنان نیز در حد میانگین گروه هم سن خود باشد. در حدود 30 درصد این دختران (جهش كروموزومی كامل) هوشبهری بالاتر از 85 درصد دارند و 70 درصد دیگر نیز یا مرزی بوده و یا كم توانی هوشی خفیف دارند.
كاركردهای شناختی می توانند تحت تأثیر مسائلی چون: نارسایی توجه همراه با بیش فعالی, صرع, اضطراب, اختلال های زبان و گفتار, مشكلات جسمی- حركتی و سایر مسایلی كه بر یادگیری و نتایج آزمونهای هوشی تأثیر نامطلوب می گذارند, قرار گیرند. بسیاری از كودكان و نووجوانان مبتلا به نشانگان ایكس شكننده بیش از آنچه بر اساس نتایج آزمونهای هوشی از آنها انتظار می رود, پیشرفت می كنند.
تشخیص و درمان
از سال 1980 تا 1990 تنها آزمون موجود برای تشخیص نشانگان ایكس شكننده آزمون سیتوژنتیك یا كروموزوی بود كه با وجود مفید بودن از دقت كافی برخوردار نبود. در دههی 1990, دو آزمون مولكولی DNA شناخته شده كه صحت تشخیص این اختلال كروموزومی را افزایش داد. در حال حاضر, درمان قطعی و مشخصی برای نشانگان ایكس شكننده وجود ندارد. هر چند آموزش ویژه, گفتتار درمانی, كار درمانی و رفتار درمانی برای پرداختن به تأثیرهای آن بر خصوصیات جسمی, رفتاری و شناختی مبتلایان بسیار مفید است, درمان دارویی نیز می تواند در كاهش میزان پرخاشگری, اضطراب, بیش فعالی و نارسایی توجه آنها تأثیر مفیدی داشته باشد. به دلیل آثار بسیار گوناگون این اختلال بر فرد, ضروری است ارزیابیهای دقیق و همه جانبهای از تواناییها و ناتوانیهای مبتلایان به عمل آید تا برای پاسخگویی به نیازهای ویژهی آنان برنامههای درمانی مناسبی طراحی شود.
گردآوری:فاطمه شوقی کارشناس کاردرمانی ذهنی این آدرس ایمیل توسط spambots حفاظت می شود. برای دیدن شما نیاز به جاوا اسکریپت دارید