کاردرمانی جسمی

با سلام، دختر دو ساله ای دارم که بیماری متابولیک نان کتوژنیک هایپر گلایسمی داره، قرص سدیم بنزوات و شربت ال کارنیتین میخوره و هنوز حتی گردن هم نمیگیره. تشنج داره و دور سرش هم الان 40 هست که خیلی کمه و احساس میکنم که حتی منم نمیشناسه.

 

 

پاسخ :

بیماری non -ketogenic hyperglycemia (NKH) یک بیماری متابولیک میباشد که بر اثر آسیب در سنتز آنزیم گلیسین بوجود می آید. از علایم بیماری میتوان به ضعف، بی حالی، اختلال در تنفس، تشنج و کما اشاره کرد. 

این کودکان اغلب با ناتوانی عضلانی و اشکال در بلع مواجه هستند. این ضعف شدید عضلانی اغلب منجر به بروز مشکلات قلبی - ریوی میگردد.

احتمالا از کودک شما آزمایش ژنتیک به عمل آمده است. در بررسیها بایستی نوع ژن درگیر مشخص شود. بطور مثال میتوان به ژنهایی نظیر LIAS, BOLA3, GLRX5, ISCA2, IBA56, LIPT1 اشاره کرد. البته درمان هر کدام از این ژنهای درگیر کم و بیش نظیر یکدیگر می باشد. فقط تفاوت در دارو درمانی میباشد.

برای درمان کودک شما بایستی میزان و محل ضعف عضلانی توسط کاردرمانگر تشخیص داده شده و به تناسب آن توانبخشی ارایه گردد. بطور مثال اگر کودک شما ضعف در بلع دارد بایستی توسط گفتاردرمانگر مورد ارزیابی قرار گرفته و پروتکل درمانی موثر تجویز گردد. اگر ضعف عضلات اسکلتی مشهود میباشد کاردرمانگر ضمن بررسی میزان و نحوه ی درمان را به شما توضیح داده و ارایه خدمت نماید  

گفتنی است پروسه ی درمانی این کودکان اغلب طولانی مدت بوده و سریع نمیتوان به نتایج مطلوب رسید.

 

✍سید علیرضا میرطلایی کاردرمانگر جسمی

 

مقاله زیر بسیار خواندنی است :

بیماری های متابولیک عصبی در کودکان ، علایم و درمان