مگالنسفالی (Megalencephaly) به اختصار (MEG)، اختلالی است که در آن مغز به صورت غیر طبیعی بزرگ می باشد. میانگین وزن مغز یک بزرگسال بین ۱۳۰۰ تا ۱۴۰۰ گرم و یا ۲.۸۷ تا ۳.۰۹ پوند می باشد.

بر اساس دایره المعارف اختلالات عصبی گیل، مغز یک فرد بالغ مبتلا به مگالنسفالی بیش از ۱۶۰۰ گرم یا ۳.۵۳ پوند وزن دارد.
مگالنسفالی ممکن است در بدو تولد کودک وجود داشته باشد و یا می تواند در طول زمان نیز ایجاد شود. در برخی موارد، اندازه مغز کودک ممکن است به دو برابر وزن طبیعی برسد. مگالنسفالی می تواند به تنهایی ایجاد شده و ممکن است هیچ علامتی را نشان ندهد. همچنین می تواند با طیف گسترده ای از مشکلات عصبی و یا نقص های مادرزادی نیز همراه باشد.

انواع مگالنسفالی:

سه نوع اصلی مگالنسفالی وجود دارد:
* مگالنسفالی اولیه یا مگالنسفالی خوش خیم خانوادگی
* مگالنسفالی ثانویه که در نتیجه یک اختلال دیگر ایجاد می شود.
* مگالنسفالی یک طرفه یا همی مگالنسفالی که در آن نیمی از مغز بزرگ می شود.

فرق ماکروسفالی و مگالنسفالی

علائم مگالنسفالی:

علائم مگالنسفالی می توانند از خفیف تا شدید متغیر باشند.  این علائم به علت ایجاد و بیماری های زمینه ای بستگی دارند.  چنانچه مگالنسفالی از نوع خوش خیم خانوادگی باشد، ممکن است کودک هیچ گونه علامتی نداشته و ممکن است هوش عادی تا سطح بالا نیز داشته باشد. در موارد دیگر، اجزای صورت بیمار ممکن است اندازه و یا شکل غیر طبیعی داشته باشند. 

اگر اختلال دیگری باعث ایجاد مگالنسفالی شود، ممکن است اختلالات شناختی، تشنج و یا علائم دیگری نیز در بیمار وجود داشته باشند.

علائم عصبی شایع مگالنسفالی عبارتند از:
* تاخیر در رشد مهارت های حرکتی درشت از جمله توانایی صاف نگه داشتن سر، تغییر وضعیت بدن، غلت زدن، نشستن و ایستادن
* تاخیر در رشد و تکامل گفتار
* اختلال عملکرد قشر نخاعی، که در نتیجه مغز به درستی پیام ها را به نخاع ارسال نمی کند.
* اختلالات و مشکلات ذهنی
* مشکل در تون عضلانی
* عدم تقارن بدنی
* فلجی
* ناتوانی در هماهنگی و کنترل حرکات
* تشنج
* اختلالات بینایی

از مطلب زیر دیدن نمایید
توضیحات تکمیلی در مورد تاخیر تکاملی در کودکان

چه عاملی سبب ایجاد مگالنسفالی می شود؟

ایجاد نقص در روشی که مغز تولید سلولی را کنترل می کند، سبب ایجاد مگالنسفالی خواهد شد در روند رشد طبیعی سلول های مغز، بدن تعداد درست و مناسبی از سلول های مغز را تولید کرده و به عبارتی این سلول ها در مکان و در زمان مناسب تولید می شوند. مگالنسفالی هنگامی رخ می دهد که مغز، سلول های جدید زیاد و یا بسیار بزرگی را می سازد. همچنین ممکن است عامل آن تجمع مواد جانبی و مواد متابولیک در مغز نیز باشد.

از مطلب زیر دیدن فرمایید:
مشکلات مغزی که می تواند نوزادان نارس را تهدید کند
‏
مشکلات و اختلالات ژنتیکی نیز می توانند سبب ایجاد مگالنسفالی شوند.
به عنوان مثال، مگالنسفالی می تواند ناشی از اختلالات زیر باشد:
* بیماری الکساندر (Alexander disease)
* نوروفیبروماتوز (neurofibromatosis)
* توبروز اسکلروزیس (Tuberous sclerosis)
* اختلالات رشدی مانند سندروم سوتوس ( Sotos syndrome)  و سندرم بکویت ویدمن (BWS)
* اختلالات کروموزومی، مانند سندرم کلاین فلتر (Klinefelter’s syndrome)

عوامل غیر ژنتیکی نیز می توانند سبب ایجاد مگالنسفالی شوند. به عنوان مثال، اختلالاتی که بر مایع مغزی نخاعی تأثیر می گذارند نیز می توانند سبب ایجاد مگالنسفالی شوند. گاهی اوقات نیز پزشکان نمی توانند علت دقیق ایجاد آن را تشخیص دهد.

چه کسانی در معرض خطر مگالنسفالی قرار دارند؟

بر طبق گزارش دایره المعارف اختلالات عصبی گیل، مگالنسفالی در مردان سه تا چهار برابر بیشتر از زنان شایع بوده و بین ۱۰ تا ۳۰ درصد از بیماران مبتلا به ماکروسفالی را نیز تحت تاثیر قرار می دهد. ممکن است موارد بدون علامت نیز گزارش نشده و در نتیجه ناشناخته باقی بمانند.

مداخلات درمانی و توانبخشی مناسب، موثرترین روش در مدیریت و بهبود اختلالات همراه با مگالنسفالی می باشد. تیم تخصصی کاردرمانی، گفتاردرمانی و فیزیوتراپی مرکز جامع توانبخشی ایران با بیش از دو دهه تجربه در توانبخشی مگالنسفالی و با کمک بهترین درمانگران در دو شعبه فعال، آماده ارائه خدمات به عزیزان شما می باشد.
جهات مشاوره و تعیین وقت با ما همراه شوید:

02188242410

نوبت   اینترنتی

تشخیص مگالنسفالی:

پزشک یک معاینه فیزیکی کامل را برای تشخیص مگالنسفالی انجام خواهد داد. پزشک دور سر کودک را اندازه می گیرد. همچنین ممکن است دور سر بستگان نزدیک کودک را نیز اندازه گیری کند. به علاوه ممکن است سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی کودک را نیز بررسی کند. در برخی موارد، پزشک ممکن است آزمایشات رشدی، تکاملی و عصبی را نیز درخواست دهد. برای مثال، ممکن است در خواست انجام ام آر آی (MRI) و یا سی تی اسکن دهد. این گونه آزمایشات می توانند به پزشک در بررسی ویژگی ها و اندازه مغز کمک کنند. همچنین ممکن است پزشک آزمایشات دیگری را نیز برای بررسی اختلالات ژنتیکی و کروموزومی درخواست کند.

روش های مدیریت و درمان مگالنسفالی:

هیچ روش درمانی خاصی برای درمان قطعی مگالنسفالی وجود ندارد. با این حال، ممکن است پزشک درمان هایی را برای بهبود علائم، اختلالات زمینه ای و یا ناتوانی های مرتبط با مگالنسفالی تجویز کند. به عنوان مثال، پزشک ممکن است مصرف داروهای مختلفی را تجویز کند. مصرف داروهای ضد صرع می توانند به کنترل تشنج در بیمار کمک کنند. شرکت در جلسات کاردرمانی، فیزیوتراپی و گفتاردرمانی می توانند در مدیریت و بهبود اختلالات جسمی و یا عصبی بیمار کمک کند.

چشم انداز بیماران مگالنسفالی:

چشم انداز بلند مدت بیماران مگالنسفالی، به شدت اختلال آنها بستگی دارد. در برخی موارد، علائم ممکن است بسیار خفیف بوده و تاثیر کمی بر زندگی بیمار داشته باشند؛ در اینصورت به درمان کمی نیاز داشته و یا بدون نیاز به درمان باشند.  در موارد دیگر، علائم ممکن است شدید باشند.  به عنوان مثال، تشنج، فلجی و اختلالات شناختی را به صورت محدود کننده برای بیمار به همراه داشته باشد.

از مطلب زیر دیدن نمایید؛
آیا میتوان تشنج را با رژیم های غذایی مهار کرد؟

چنانچه بیمار علائم عنوان شده را نشان دهد، ممکن است به درمان های مختلفی مانند کاردرمانی، فیزیوتراپی و گفتاردرمانی نیاز داشته باشد. کودکانی که این علائم را نشان می دهند نیز به درمان های مناسب و کلاس های آموزشی ویژه نیاز خواهند داشت. اگر بیمار مبتلا به همی مگالنسفالی باشد،چشم‌انداز بلند مدت او ضعیف خواهد بود. همی مگالنسفالی وضعیت نادری بوده و می تواند منجر به ایجاد اختلالات شناختی، تشنج شدید و فلجی در یک طرف بدن بیمار شود.
از پزشک متخصص، برای کسب اطلاعات بیشتر در زمینه تشخیص صحیح، روش های درمانی مناسب و چشم انداز بلند مدت این بیماری کمک بخواهید.

پیشگیری از مگالنسفالی:

متاسفانه، مگالنسفالی قابل پیشگیری نیست.  چنانچه سابقه خانوادگی این بیماری را دارید، با پزشک خود در مورد مشاوره ژنتیک صحبت و مشورت کنید.  این گونه ها مشاوره ها می توانند به شما در ارزیابی خطر ابتلا به این بیماری برای کودکانتان در آینده کمک کنند.

از مطالب زیر دیدن نمایید
‎میکروسفالی (انواع، علایم و راه های درمان) 

بررسی علایم، دلایل و راه‌های درمان هیدروسفالی

ترجمه توسط تیم پژوهشی کلینیک گفتاردرمانی مرکزی تهران