فنیل کتونوریا (PKU ) چیست؟

 نوعی بیماری ژنتیکی-متابولیکی اتوزومال (وابسته به کورموزمهای غیر جنسی) است؛

این اختلال حاصل جهش ژنی است که ساخت یک آنزیم (فنیل کتونوریا هیدروکسیلاز) را در کنترل دارد. این آنزیم اسید آمینه فنیل آلانین را که به فراوانی در شیر مادر یافت می شود به اسید آمینه ی دیگری (تیروزین) تبدیل می کند.

 

افراد دارای زنوتیپهای PP  و Pp توانایی تولید این آنزیم را دارند. اما کودک فنیل کتونوریا با احتمال 25% نتیجه ازدواج دو فرد با ژنوتیپ Pp است.

در نوزاد PKU  بنا به دلایل گفته شده این آنزیم وجود ندارد در نتیجه در بدو تولد و شیرخوارگی اسید آمینه ی فنیل آلانین در بدن فرد تجزیه نمی گردد و مقادیر زیادی از این ماده ی شیمیایی خطرناک در بدن فرد انباشته می شود انباشت فنیل آلانین در خون و سایر مایعات بدن موجب صدمات و آسیبهای جبران ناپذیری به بافتهای بدن بویژه مغز می گردد.

کودکان فنیل کتونوریا در ابتدای تولد ظاهراً شبیه به کودکان سالم هستند و هیچ علائمی را در بدو تولد نشان نمی دهند اما اثرات این بیماری خیلی زود با صدماتی جبران ناپذیرش هویدا می گردد. آن هنگام که دیگر خیلی دیر شده است و برای این کودکان هیچ کاری نمی شود انجام داد؛ کودک فنیل کتونوریا در اثر تجمع ماده سمی فنیل آلانین هر ماه حدود 4 نمره از هوشبهرIQ  خود را از دست می دهد.

 ماحصل  اختلال فنیل کتونوریا عقب ماندگی غالباً شدید ذهنی و برخی ناهنجاریهای دیگر( بیش فعالی، اختلالات گفتاری، تشنج و...) است. که با بالا رفتن سن کودک آشکار می شوند. رِنج ابتلای این بیماری حدود 1 در 10000 است اما در ایران این نرخ حدود 1 در 8000 است

 

تشخیص فنیل کتونوری

خوشبختانه امکان تشخیص این بیماری هنگام تولد وجود دارد. در برحی از کشورها آزمایشات غربالگری فنیلکتونوریا برای همه ی نوزادان متولد شده انجام می گیرد. (نمی دانم آیا هم اکنون این آزمایشات در ایران نیز انجام می گیرد یا خیر؟؟؟ )

 

کاردرمانی فنیل کتونوری

خود این بیماری درمان قطعی ندارد اما هنگام تشخیص با رژیمهای غذایی خاص می توان تا حد زیادی از این عوارض جلوگیری کرد. همانگونه که گفته شد راه در مان این بیماری استفاده از شیرهای بدون فنیل آلانین است. به عبارتی با حذف فنیل آلانین در برنامه ی غذایی این افراد می توان از بروز صدمات یاد شده جلوگیری کرد.

اصول کار درمانی و توانبخشی در فنلیل کتونوری بر اساس علامت های ایجاد شده و ضعف های ایجاد شده در سیستم عضلانی و اسکلتی و مفصلی و حتی شرایط اختلال ذهنی می باشد .

ما بر اساس مشکلاتی که در کودکان فنیل کتونوری ایجاد می‌شود اقدام به درمان توانبخشی می‌کنیم عموماً کودکان فنیل کتونوری ها در خصوص تکامل حرکتی تاخیرهای قابل ملاحظه‌ای دارد و عضلات آنها دارای شلی های خاصی می باشد اصول درمان و کاردرمانی برای فنیل کتونوری بر اساس تقویت عضلات می‌باشد تقویت عضلات می تواند قوام از دست رفته را به کودک بازگرداند و مراحل رشدی حرکتی را برای کودک تسهیل کند همچنین ایجاد پوزیشن های صحیح و حتی استفاده از اسپیلنت می‌تواند برای کودکان فنیل کتونوری موثر باشد کودکان فنیل کتونوری عموماً در مراحل راه رفتن نیز تعادل ضعیفی دارند که استفاده از وسایل کمکی و تمرینات تعادلی نیز برای این کودکان سازنده است

جهت کاردرمانی اختصاصی کودکان pku با تیم تخصصی کاردرمانی موسسه ایران تماس بگیرید 66596151- 88242410