سندرم روبین اشتاین طیبی | علایم | علت | کاردرمانی
- توضیحات
این سندرم یک ناهنجاری چندگانه مادرزادی است که بیماران مبتلا به دلیل مشکلات ذهنی و جسمی مختلف می توانند از جمله افراد مراجعه کننده به بخش کار درمانی باشند و به همین دلیل دانستن علایم کلینیکی
آن می تواند در برنامه ریزی صحیح درمانی این بیماران مؤثر باشد.
تاریخچه تابلوی کلینیکی سندرم:
این سندرم در سال 1963 توسط دکتر طیبی و Rubinstein در بیش از 224 مورد گزارش داده شد آنها این سندرم را بسیار مهلک و نسبتا شایع معرفی کردند. از بین اولین بیماران گزارش شده مبتلا به این سندرم 7 کودک مبتلا به عقب ماندگی های حرکتی، ذهنی، گفتاری و اجتماعی نسبتا شایع بودند.
در صورت تمایل میتواند جهت ارائه خدمات تخصصی توانبخشی برای کودک دارای این سندرم با ما تماس بگیرید
علایم سندرم روبین اشتاین
شاه علامت این سندرم را وجود شست های بزرگ و پهن یا همان انگشت قاشقی و نیز سایر انگشتان بزرگ (در 100 درصد موارد) معرفی کرده اند به طوری که در X-Ray این بیماران مشخص می باشد.
همچنین ناهنجاری های مشخص در صورت به شرح ذیل می باشند:
پیشانی معمولا برجسته، لبه بینی خم شده به طرف پایین (در 68 درصد موارد)، در حالی که تیغه بینی پهن شده به پایین (در 100 درصد بیمار) و در اغلب موارد تیغه بینی انحراف دارد. این بیماران معمولا گوش های غیر طبیعی دارند که به سمت پایین تمایل دارند (low-set) که در 84 درصد موارد دیده می شود. قوس کام زیاد بوده دهان بسیار کوچک است.
تغییرات و ناهنجاری های قابل ملاحظه ای در چشم دیده می شود از قبیل: شیار پلک بر ضد آنچه در سندروم داون دیده می شود (در 100 درصد موارد).
استرابیسم در 76 درصد موارد، وجود چین های epicantal در 62 درصد موارد. بیمار معمولا مژه های بلند و ابروهای کمانی دارد. عیوب انکساری به صورت نزدیک بینی (myopic)، دوربینی (Hyperopic) در 58 درصد موارد مشاهده می گردد. شکاف عنبیه ، آب مروارید، افتادگی پلک، انسداد مجاری اشکی، بزرگی چشم و آتروفی عصب اپتیک به صورت gloucama و در اغلب این بیماران میکرو سفالی و در 84 درصد موارد بزرگی فونتانل قدامی و تأخیر در بسته شدن آن مشاهده می گردد.
از دیگر علایم کلینیکی این سندروم می تان به موارد زیر اشاره کرد:
پر مویی خصوصا در نواحی پیشانی، پشت گردن و کمر و نیز وجود hemangioma (ضایعه خوش خیم رگ های خونی) در همان نواحی. آنومالی های ستون فقرات شامل اسپانیا بیفیدا، کیفوز، لوردوز، اسکولیوز، فرو رفتگی های مادرزادی غضروفی جناغ، همچنین ترکیب دنده ها، شست پهن با زاویه دار شدن به سمت رادیال در 100 درصد موارد دیده می شود. پهن بودن سایر انگشتان در 50 درصد موارد و در نهایت الگوهای پوستی غیر معمول در این ناحیه و نواحی بین انگشتی و هایپوتنار دیده می شود.
سایر مشکلات اسکلتی این بیماران شامل:
بلوغ تأخیری استخوان و قد کوتاه در 94 درصد موارد، رشد ناکامل اعضاء انتهایی Hypoplasia of extremity عدم ثبات پتلا، کوچکی فک و رشد ناکافی استخوان فک همراه کام تقریبا در 100 درصد موارد دیده می شود.
زاویه استابولار کم، ناهنجاری های استخوانی، وجود انگشت های اضافه در دست یا وجود پرده بین انگشتان و چسبیدن آنها و خمیدگی انگشت پنجم در نهایت وجود یک gait نامناسب و unsteady & stiff در 76 درصد موارد گزارش داده شده است.
از جمله مشکلات ارگانیک در بیماران مبتلا به این سندرم می توان به موارد زیر اشاره نمود:
Nervus Flammeus در پوست تقریبا در 54 درصد موارد (نوعی ضایعه منفرد یا متعدد لوکالیزه یا منتشر به رنگ قرمز بدون برآمدگی که با گشاد شدگی و ازدیاد مویرگ های پوست مشخص می شود). سوفل قلبی در 33 درصد موارد و سایر مشکلات قلبی. انواعی از نقص های کلیوی در 50 درصد بیماران،cryptorchidism در 79 درصد موارد (نیامدن بیضه به داخل کیسه بیضه و ماندن در حفره شکم و در نتیجه عقیمی در مردان) عفونت های دستگاه تنفسی و مشکلات تغذیه ای از جمله مهم ترین مشکلات این بیماران در دوران نوزادی می باشد.
تشنج های ناگهانی نیز از دیگر علایم می باشد. عفونت های نسج نرم مجاور ناخن به طور شایع وجود دارد در 60 درصد موارد در EEG این بیماران انبورمالی هایی از جمله عدم وجود کارپوس کالوزوم مشاهده می گردد. IQ این بیماران بین 86-17 گزارش شده است ولی در بیشتر موارد بین 50-40 می باشد. از نظر رفتاری بیمارانی هستند خوش برخورد، با همکاری نسبتا خوب اما ممکن است ترسو و خجالتی باشند. ترس آنها بیشتر عجیب و غیرعادی است یعنی از چیزهایی می ترسند که اصلا ترس ندارند.
شیوع:
میزان شیوع این سندرم را یک در 300 هزار نفر گزارش داده اند و تاکنون البته نه به صورت قطعی چنین مطرح شده است که در زنان بیشتر از مردان شایع است. تشخیص این بیماران به علت ظاهر و صورت ویژه آنها چندان مشکل نیست.
علت شناسی:
علت بروز این بیماری مشخص نیست در مواردی حتی وجود این سندروم را در یکی از دو قلوهای تک تخمکی دیده اند. در تحقیق چنین مشخص شده است که در بین 112 خانواده ای که بررسی کرده اند فقط یک تکرار مجدد گزارش شده است و خطر وجود مجدد تقریبا یک درصد می باشد. از نظر ژنتیکی طبق آخرین یافته ها چنین مطرح شده که این سندرم در نتیجه اختلال جزئی در کروموزم شماره 16 است.
درمان:
یکی از روش های مهم برای مهار علایم بیماری روبین اشتاین کاردرمانی است اهداف کار درمانی برای این سندرم به شرح زیر است:
- تعدیل رفتار و کاهش بی قراری از طریق موسیقی درمانی، تمرینات لمسی و
- تقویت تماس چشمی، افزایش تعقیب بینایی و افزایش توجه و تمرکز
- افزایش سطح تحمل کودک
- افزایش تون عضلانی و تصحیح استایل بدنی و افزایش ثبات مفصلی
- تقویت مهارت های درکی حرکتی به کمک تحریکات مختلف و ستیبولار که با توجه به ترس کودک از تحریکات با دامنه و شدت کم شروع شده کم کم افزایش یابد.
- تقویت هماهنگی در هر سه زمینه
- آموزش مهارت های حرکتی ظریف و درشت
- آموزش مهارت های روزمره زندگی
- استفاده از وسایل کمکی
- مشاوره با والدین
ترجمه و گردآوری:
بهنود اسدی کارشناس کاردرمانی